Да, возможно. При заполнении документов на генетический тест пациент заполняет в том числе и направление, где нужно будет указать диагноз (если есть) и вид генетического исследования. Однако на ряд исследований необходимы результаты заключений от лечащих врачей, эпикризы, копии скринингов, если они имеются. При выполнении пренатальной диагностики, диагностики тяжелых врожденных патологий, (в т. ч. и секвенирования), исследовании микробиома для интерпретации данных врачу крайне важна информация по клинической картине пациента, чтобы врач мог провести интерпретацию данных максимально подробно и полно.

У нас есть несколько способов оплаты: Наличный и безналичный расчет. Оплата через сайт. Денежный перевод по реквизитам компании. QR-код.

Если Вы находитесь в другом городе или за рубежом, и хотите сделать генетическое исследование в нашей лаборатории, лучше всего сначала связаться с нами по телефону или написать обращение на почту. Наши сотрудники расскажут какой биоматериал предпочтителен для проведения необходимого Вам исследования, как собрать и транспортировать биоматериал. Но хотим отметить, что такая возможность есть далеко не для всех исследований, именно поэтому, перед оплатой, рекомендуем связаться с лабораторией, и только после предпринимать какие-либо действия.

Для проведения исследования с оплатой через Благотворительный Фонд, Представителю Фонда необходимо связаться с Лабораторией для заключения трехстороннего договора (Пациент-Фонд-Лаборатория). Со стороны Фонда достаточно письменного заверения, о готовности оплатить исследование, для незамедлительного взятия в работу и начала проведения исследования в процессе согласования Договора и оплаты по нему. Самому пациенту или Лицу его представляющему необходимо приехать в Лабораторию для подписания Договора со своей стороны, после подписания его Лабораторией и Фондом.

К сожалению, лаборатория не работает по договору с ОМС или ДМС. Ежемесячно у нас проходят разнообразные акции по снижению стоимости определенных анализов. С активными акциями можно ознакомиться на соответствующей странице сайта и в наших социальных сетях.

При заполнении информированного согласия Вы записываете адрес электронной почты, на которую (-ые) нужно отправить заключение, а также выбираете, кому необходимо предоставить результаты исследования: только Вам, Вам и лечащему врачу, контактному лицу или членам семьи. Лица, указанные в информированном согласии получают заключение на адрес электронной почты и/или оригинал заключения. Оригинал заключения мы можем доставить Вам курьерской службой, либо Вы можете забрать его в лаборатории на ресепшн у администратора.

В редких случаях может происходить увеличение сроков и на это есть ряд причин: 1. Увеличение сроков может быть связано с повторным переанализом данных, если качество полученных данных не позволяет осуществить высокоточную интерпретацию. 2. При взятии буккального эпителия было собрано недостаточно материала и требуется перезабор. 3. В случае верификации праймеры синтезируются под Ваш индивидуальный случай, если “мутация” произошла в участке ДНК, к которому праймеры “присоединяются” плохо (например, на данном участке много GC-повторов) длительность процесса оптимизации реакции перед исследованием иногда увеличивается.

Все зависит от того, какой биоматериал вы будете сдавать на анализ. Кровь: особой подготовки не требуется. За 12 часов до взятия крови исключить из рациона жирную пищу. Незадолго до взятия крови рекомендуется выпить воды. Буккальный эпителий: воздержитесь от еды, питья, а также курения, поцелуев и жевательной резинки за полчаса до сбора биоматериала. Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополощите рот чистой водой (2-3 раза, вода, желательно, должна быть кипяченая). Не используйте зубную пасту. Брать образцы у грудных детей следует по прошествии как минимум получаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дайте младенцу попить воды из бутылочки.

Абсолютные противопоказания к проведению исследования ● беременность менее 10 недель ● неразвивающаяся беременность ● отсутствие беременности ● злокачественные новообразования у матери ● трансплантация органов и тканей у матери ● радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками) ● замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования ● синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов) ● явные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий (например, шейная гигрома, отсутствие носовой кости и увеличение ТВП, множественные пороки развития) Относительные противопоказания к проведению исследования ● лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина) ● лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата) ● переливание крови в течение последних 6 месяцев ● хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт Ограничения при проведении исследования ● фетальная фракция ДНК ниже 4% ● многоплодная беременность (два и более плода) ● мозаицизм ниже 40% – материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте, соответственно) ● сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала, внешне не проявляются, не могут быть определены данным исследованием) ● определение малых несбалансированных структурных перестроек хромосом, триплоидий и тетраплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями Перед сдачей крови для исследования, рекомендуется нежирный завтрак. При лечении низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или, при невозможности, взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина. При лечении препаратами антиретровирусной терапии необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата.

Неинвазивный пренатальный тест проводится с 10-й недели беременности, когда уровень фетальной (“детской”) ДНК в крови матери становится достаточно для проведения теста. Достаточный уровень фетальной ДНК (более 4 %) наблюдается у беременных с 10-недели до наступления родов.

Оптимальным материалом для такого исследования является кровь, в случае, когда кровь предоставить лаборатории невозможно либо по желанию клиента, в исследование берут буккальный эпителий. Определение отцовства по другим видам биоматериала возможно, однако риск контаминации при его самостоятельном взятии многократно увеличивается, что может являться причиной ложного результата. Также для доказательства отцовства через суд взятие биологического материала самостоятельно недопустимо.

Для сдачи крови или какого-либо другого биоматериала на генетическое исследование в лаборатории необходима предварительная запись по телефону + 7(812)602-93-38

Генетическое исследование можно пройти независимо от состояния Вашего здоровья, на момент взятия анализов. В ходе исследования рассматриваются только гены, а они постоянны на протяжении всей Вашей жизни. Однако, если заболевание инфекционной природы, мы рекомендуем сдавать любые виды исследований после наступления выздоровления.

Результат генетического исследования не является медицинским диагнозом потому, что это просто информация по списку Ваших генов. Для получения диагноза необходимо сведение заключения исследования с клинической картиной пациента.

Клиническая информация поможет врачу-генетику обратить более пристальное внимание на гены, которые могут быть связаны с клинической картиной пациента. Лаборатория может сообщить все, что найдет, при условии, если Вы отметите данный пункт при заполнении информированного согласия.

В данном случае может быть несколько причин в расхождении результатов исследования и предварительным диагнозом врача. Этому может поспособствовать неверно или не качественно собранный биоматериал, либо неправильно выбранный метод исследования.

Если не было найдено причины генетической патологии, которую подозревает врач, то данные первичного секвенирования рекомендуется пересматривать каждые 5 лет, так как постоянно появляются новые патогенные варианты.

Для предоставления пациенту fastq-файлов необходимо заполнить заявление на предоставление первичных данных секвенирования. После этого лаборатория высылает на указанный Вами адрес электронной почты ссылку для скачивания данных, которая действует в течении 10 дней.

В России не так много лабораторий, которые выполняют анализ HLA-типирование, но наша лаборатория является одной из них. У этих способов имеется различие в разрешении метода. При секвенировании по Сэнгеру разрешение ниже, а у метода NGS выше, за счет этого более точно определяются аллели. К тому же, для пересадки органов на западе, использует только NGS, если Вы собираетесь обращаться за помощью за границу, этот способ секвенирования предпочтительнее.

При оплате исследования микробиом Вы получаете набор для сбора материала, в котором есть все необходимое для самостоятельного сбора биоматериала, включая очень подробную инструкцию, как это правильно сделать. В комплектацию набора для исследования микробиом входит: 2 пробирки с транспортной средой; 2 стерильных палочки-зонда, для набора каловых масс; Подробная инструкция по забору боматериала; Процедура абсолютно безболезненна и безопасна, не требует привлечения медицинского персонала.

При оплате исследования Вы получаете набор для сбора материала, в котором есть все необходимое для самостоятельного сбора биоматериала, включая очень подробную инструкцию, как это правильно сделать. Взятие буккального эпителия осуществляется со внутренней стороны щеки с использованием специальных одноразовых зондов. В комплектацию набора входит: 4-6 стерильных зонда для сбора биоматериала; 2 конверта, для упаковки зондов с собранным биоматериалом; 2 спиртовые салфетки, для обработки поверхностей; Подробная инструкция по забору биоматериала. Процедура абсолютно безболезненна и безопасна, не требует привлечения медицинского персонала.

Есть ряд исследований, на которые ДНК, выделенная из буккального эпителия не подходит. В этот список входят следующие исследования: Все исследования пренатального характера; Онкогенные анализы; Исследования, проводимые методом NGS; Исследования, проводимые методом ХМА (хромосомный микроматричный анализ); Панели более 20 маркеров. Для более точного ответа свяжитесь с лабораторией или оставьте заявку на обратный звонок, и мы подробно ответим на все вопросы.

Чаще всего более предпочтительным биоматериалом для исследования является кровь, потому как из нее мы можем получить больший объем ДНК необходимой для анализа. Однако бывает, что в крови содержится недостаточное количество лимфоцитов, из которых непосредственно выделяется ДНК, в таких случаях предпочтение отдается буккальному эпителию. При таких условиях сбор буккального эпителия лучше доверить медицинскому персоналу. Кровь может не подходить для получения анализа в случае недавнего переливания, пересадки костного мозга, пересадки внутренних органов, приема лекарственных препаратов, влияющих на процесс кроветворения и ряда других причин. Для получения более точной и полной информации свяжитесь с лабораторией или оставьте заявку на обратный звонок, и мы подробно ответим на все вопросы.

Есть исследования, для которых Вы можете собрать биоматериал самостоятельно, в домашних условиях, например исследование микробиом и исследования, для которых достаточно буккального эпителия. Так же есть исследования, для которых необходим забор венозной крови, в таком случае Вы можете сдать кровь непосредственно в нашей лаборатории, либо обратиться в мед.кабинет в своем городе, где смогут произвести забор крови в пробирку К2 или К3 ЭДТА 4 мл (сиреневая крышка). Однако есть ряд исследований, материал для которых Вы сможете сдать только в специализированном медучреждении. К таким исследованиям относятся пренатальные анализы различного характера, онкогенные исследования, и ряд других. Для более точного ответа свяжитесь с лабораторией или оставьте заявку на обратный звонок, и мы подробно ответим на все вопросы.