Генетический центр и лаборатория Серболаб участвует в программе диагностики Х-ГФР, ОИО и Невус-синдрома. В рамках программы проводится молекулярно-генетическое тестирование.

Критерии включения пациентов в программу

• Гражданство РФ
• Соответствие пациента диагностическим критериям
• Полный комплект сопроводительных документов (направление на исследование, информированное согласие пациента/законного представителя, выписка, чек-лист)

Проект направлен на лабораторную диагностику пациентов, имеющих ряд характерных симптомов:

Клинические проявления:

• Деформации нижних конечностей
• Задержка роста (низкорослость)
• Боли в костях/суставах
• Мышечная слабость
• Утиная (переваливающаяся) походка
• Зубочелюстные абсцессы
• Для Невус-синдрома помимо вышеперечисленных симптомов характерны пигментированные поражения кожи /невусы на теле и коже головы

Рентгенологические проявления:

• Рентгенологические признаки рахита

Лабораторные показатели:

• ↓ уровня фосфатов в крови
• ↓КРФ (TRP), ↓ мКРФ\СКФ (TmP/GFR)
• ↑щелочная фосфатаза (ЩФ)

Семейный анамнез
(для ~30% пациентов проявления Х-ГФР в семье будут отсутствовать)

! Для включения в программу диагностики необходимо наличие 3 клинических симптомов, характерные изменения на рентгенограмме и соответствие ВСЕМ лабораторным показателем.

При несоответствии диагностическим критериям лаборатория может отказать в проведении диагностики!

Важным лабораторным показателем диагностируемых заболеваний является КРФ (TRP, канальцевая/тубулярная реабсорбция фосфатов) и мКРФ\СКФ (TmP/GFR, отношение максимальной канальцевой/тубулярной  реабсорбции фосфата (TmP) к скорости клубочковой фильтрации (GFR)).

Для определения этих параметров пациенту необходимо с утра сдать кровь (креатинин и фосфат) и разовую среднюю порцию мочи (креатинин и фосфат).

После получения результатов рассчитать значения КРФ (TRP) и сКРФ/СКФ (TmP/GFR):

• Вручную, использовав следующий алгоритм:

Шаг 1. Рассчитать КРФ (TRP)

Норма тубулярной реабсорбции фосфатов (TRP*): 85 –95 %

Шаг 2. Рассчитать мКРФ\СКФ (TmP/GFR)

Вычисление производится по одной из формул, выбор которых зависит от значения КРФ (TRP):

• если КРФ (TRP) ≤ 0,86 (86%), то мКРФ\СКФ (TmP/GFR)=КРФ x фосфор сыв., ммоль/л
• если КРФ (TRP)≥ 0,86 (86%), то мКРФ\СКФ (TmP/GFR)= (0,3 х КРФ) / (1-0,8 х КРФ) х фосфор сыв., ммоль/л

Шаг 3. Сверить с референтными интервалами, приведенными ниже:

BLOOD SCIENCES DEPARTMENT OF CLINICAL BIOCHEMISTRY. Title of Document: Measurement of TMP/GFR

• Можно использовать калькулятор https://gpn.de/service/tmp-gfr-calculator/

Обращайте внимание на используемые в калькуляторе единицы измерения!  Зачастую единицы измерения по креатинину расходятся.

Обращаем ваше внимание, что нормы щелочной фосфатазы (ЩФ) должны соответствовать возрасту и полу:

Khosrow Adeli, Victoria Higgins, Karin Trajcewski & Nocole White AI Habeeb (2017). The Canadian laboratory initiative on pediatric reference intervals: A CLIPPER white paper, Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 54:6, 358-413, 10.1080/10408363.2017.1379945.

Материал для анализа

• Буккальный эпителий (предпочтительно)
• Кровь, собранная на фильтр-карточку (метод сухого пятна крови, допустимо)

Порядок забора буккального эпителий (кликабельная ссылка)

Порядок забора крови методом сухого пятна (кликабельная ссылка)

Необходимые документы для направления на программу диагностики: 

• Направление на исследование (кликабельная ссылка)
• Информированное согласие пациента (кликабельная ссылка)
• Выписка
• Чек-лист

Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 100 27 98

В выписке должна быть отражена следующая информация:

• Жалобы пациента на момент осмотра;
• Основные клинические проявления заболевания;
• Семейный анамнез;
• Биохимические показатели, которые включают в себя: уровень фосфата в крови, КРФ (TRP), мКРФ/СКФ (TmP/GFR), уровень щелочной фосфатазы, уровень Витамина D (желательно);
• Рентгенографические признаки (рахитоподобные изменения зон роста (коленный и лучезапястный сустав), деформации грудной клетки и черепа, деформации конечностей)

Доставка биоматериала

Для курьерской доставки биоматериала и направительных документов в лабораторию необходимо оставить заявку по телефону бесплатной горячей линии (Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников)

8 (800) 100 27 98

У врача будет запрошена контактная информация и предложено заполнить информированное согласие врача на обработку персональных данных (требуется один раз при первой заявке на исследование).

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики в среднем составляет 45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии.

Если у вас есть какие-либо вопросы относительно диагностики
или Вы хотите узнать соответствует ли пациент диагностическим критериям напишите на почту info@cerbalab.ru

gpetrova@cerbalab.ru

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51

Порядок забора буккального (щечного) эпителия

1. 1. Приобрести стандартные гигиенические ватные палочки и бумажный конверт. Конверт также можно сделать из альбомного листа (альбомный лист должен быть чистый, изготавливать конверт следует в чистых перчатках для предупреждения контаминации).

! Не допускается использования файлика или других изделий из пластика!

На конверте отобразить следующую информацию:

– ФИО пациента;

– Дата рождения пациента;

– ФИО врача-отправителя

Для процедуры необходимы палочки, ранее не использованные для каких-либо целей и к которым не прикасались.

Также Вы можете заказать специальные щетки для забора буккального эпителия по номеру горячей линии 8 (800) 301-06-51. На одного пациента необходимо 4 щетки для забора буккального эпителия или 6 ватных палочек.

Перед забором буккального эпителия пациент должен прополоскать рот водой;

! Вода должна быть без добавления каких-либо веществ, желательно кипяченая.

2. 2. Взять одну палочку за один конец, не прикасаясь к другому концу ватной палочки;

Важно! Следует избегать контакта ватной палочки/щеточки для забора буккального эпителия с любыми поверхностями и людьми для предупреждения контаминации (загрязнения) биоматериала. Все манипуляции необходимо выполнять в стерильных перчатках

3. Чистым (свободным) концом палочки/ щеточки произвести вращательно-поступательные движения с нажимом по внутренней поверхности щеки/под языком в течение 10 секунд.
4. Держа палочку в руке, поместите конец палочки с буккальным эпителием в приготовленный, подписанный бумажный конверт и разрежьте палочку ножницами так, чтобы основная часть палочки с биологическим материалом осталась в конверте. Запечатайте конверт. Отрезанную половину палочки выбросьте.

Важно! Если конверт был приобретен, не следует запечатывать конверт с помощью клейкой ленты и слюны! Рекомендуется запечатать конверт с использованием скрепок.

Памятка по забору крови методом сухого пятна

При взятии крови из пальца:

1. Выбрать палец для взятия крови (предпочтительно безымянный и средний палец);
2. Помассировать палец по направлению от ладони к пальцу для улучшения кровообращения;
3. Протереть палец спиртовой салфеткой и дождаться полного высыхания;
4. Сделайте прокол при помощи скарификатора или любого другого специального устройства немного латеральнее от центральной оси пальца;
5. Удалить первую каплю крови сухой очищающей салфеткой
6. Дождаться образования большой капли крови;
7. Слегка коснуться фильтровальной бумаги, чтобы капля крови полностью заполнила кружок;

! не прикасайтесь местом прокола на пальце фильтровальной бумаги;

8. Повторить процедуру до заполнения всех кружков;

Важно!

! Передняя и обратная сторона кружочков должны быть равномерно пропитаны;

! Не допускается нанесение крови в несколько слоев;

! Должно быть заполнено не менее 75% площади кружочка;

! Капли крови не должны смешиваться друг с другом;

Высушивание образцов крови

1. DBS карта должна оставаться открытой в течение 4-х часов для полного высыхания пятен крови. Открытую DBS карту необходимо поместить в темное сухое место;

Запрещается!

! Запечатывать DBS карту ранее 4-х часов;

! Высушивать образцы крови с применением радиаторов отопления, фена, прямых солнечных лучей и пр.

2. Закрыть DBS карту после полного высушивания образцов крови и вложить DBS карту в пластиковый пакет с влагопоглотителем;