Спинально-мышечная атрофия (СМА)
Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое поражает мотонейроны в спинном мозге и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии.
📜 История открытия и изучения СМА полна интересных фактов и значительных научных достижений.
Первое упоминание о спинально-мышечной атрофии было сделано в конце 19 века. В 1891 году немецкий врач Вильгельм Гертруд описал клинические признаки заболевания, которые позже были связаны с поражением мотонейронов. Однако только в 20-х годах 20 века началось более глубокое изучение этой патологии.
В 1956 году американский невролог Джон Хоффер и его коллеги впервые идентифицировали наследственный характер заболевания и описали его различные формы. Они выделили три основных типа СМА: тип I (острая форма, также известная как болезнь Верднига-Гоффмана), тип II и тип III (хронические формы).
Ключевым моментом в истории СМА стало открытие гена SMN1 в 1995 году. Это достижение стало возможным благодаря усилиям международной группы исследователей, которые работали над генетикой заболевания. Ген SMN1 (Survival Motor Neuron) отвечает за выработку белка, необходимого для выживания мотонейронов.
Понимание роли этого гена открыло новые горизонты для диагностики и разработки методов лечения.В последние десятилетия исследования в области СМА значительно продвинулись вперед.
В 2016 году был одобрен первый в мире генный терапевтический препарат, Золгенсма, который нацеливается на исправление недостатка белка SMN. Этот прорыв стал настоящим прорывом в лечении заболевания и дал надежду многим пациентам и их семьям.Сегодня ученые продолжают изучать механизмы СМА, разрабатывать новые терапевтические подходы и улучшать качество жизни пациентов.
В нашем центре можно провериться на скрытое носительство данного заболевания, а также просеквенировать весь ген по очень доступным ценам в кротчайшие сроки.
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону:
+7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338
Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://m.tenchat.ru/u/97ssKJQF