Синдром Патау: причины, симптомы и диагностика

Синдром Патау, также известный как трисомия 13, — это серьезное генетическое заболевание, возникающее из-за наличия дополнительной хромосомы 13 в клетках организма. Это состояние связано с множественными аномалиями и может существенно повлиять на здоровье и развитие новорожденного.

👇Причины Синдрома Патау:

Синдром Патау возникает из-за ошибки в делении клеток, что приводит к трисомии 13, что может возникнуть даже у здоровых родителей.

☝️Однако риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет.

Симптомы синдрома Патау могут варьироваться, но часто включают:

• Физические аномалии: недоразвитие органов, пороки сердца, аномалии в строении головы и лица (например, заячья губа или волчья пасть).
• Неврологические проблемы: задержка в развитии, умственная отсталость.
• Другие медицинские проблемы: аномалии почек, проблемы со зрением и слухом.

Дети с синдромом Патау могут также иметь короткую продолжительность жизни, многие не доживают до одного года.

Диагностика синдрома Патау

Ранняя диагностика синдрома Патау имеет важное значение. Основные методы диагностики включают:

1. Скрининг на основе анализа крови: Измерение уровней определенных биохимических маркеров в крови матери может помочь оценить риск наличия хромосомных аномалий.

2. Ультразвуковое исследование: УЗИ может выявить физические аномалии, связанные с синдромом Патау.

3. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ/НИПС): Неинвазивные методы диагностики позволяют оценить риск наличия синдрома Патау у плода без необходимости инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые могут нести риски для матери и ребенка.

🧬Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): это метод основанный на анализе свободной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, обладает высокой чувствительностью и специфичностью для выявления трисомий, включая синдром Патау. Этот тест может быть проведен уже на ранних сроках беременности и является наиболее точным из неинвазивных методов.

🌡 Однако важно понимать, что эти методы не являются окончательными диагнозами. В случае положительного результата может потребоваться дополнительное тестирование для подтверждения диагноза.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону: +7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338 или оставляйте заявку на сайте
https://cerbalab.ru/

Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://tenchat.ru/3618385