Синдром Эдвардса

🥼Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, — это генетическое состояние, возникающее в результате наличия дополнительной копии 18-й хромосомы. Это редкое заболевание встречается примерно у 1 из 5,000 новорожденных и связано с серьезными физическими и умственными нарушениями.
👶Дети с синдромом Эдвардса могут проявлять множество особенностей, среди которых:
• Низкий вес при рождении
• Уменьшенные размеры головы и челюсти
• Аномалии сердца
• Проблемы с почками и другими органами
• Умственные нарушения, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой степени
🧐Несмотря на то что некоторые дети с синдромом Эдвардса могут дожить до подросткового возраста или даже взрослой жизни, большинство из них сталкиваются с серьезными медицинскими проблемами, которые могут существенно ограничивать их жизненные возможности.
🌡Синдром Эдвардса может быть диагностирован во время беременности с помощью пренатальных тестов, таких как ультразвуковое исследование или амниоцентез.
🔬Амниоцентез является сложной инвазивной процедурой, сопряжённой со значительными рисками для самой беременной, так и для плода.
🧬НИПТ имеет высокую чувствительность и специфичность для выявления трисомии 18 по сравнению с традиционными скрининговыми методами.
💉НИПТ является важным инструментом в пренатальной медицине, позволяющим оценить риск синдрома Эдвардса и других хромосомных аномалий с высокой точностью. Однако важно помнить, что результаты теста должны быть интерпретированы в контексте полной картины здоровья матери и плода, и при необходимости следует проводить дальнейшие исследования для подтверждения результатов.

☝️Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Для записи на прием обращайтесь по телефону: +7(812)-602-93-38 или +7-931-99-59-338 или оставляйте заявку на сайте
Центр геномных технологий Cerbalab

Наша страница в социальных сетях
ВК: https://vk.com/cerbalab
Дзен: https://dzen.ru/id/679235ea1c51c6673dcb7420
Телеграм: https://t.me/cerbalab
TenChat: https://tenchat.ru/3618385