WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI с интерпретацией врача-генетика

NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х без верификации по Сэнгеру. Данное исследование подразумевает секвенирование экзонов и интронов, биоинформатическую обработку и дальнейшую интерпретацию врача-генетика.

Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента.

До и после результата рекомендуется консультация генетика/врача-генетика.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).