WGS ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS BGI КОД ЗДОРОВЬЯ с дублирующимся секвенированием WGS 30х + WES 80х с интерпретацией врача-генетика

В исследование входит:
1. Секвенирование биоматериала WGS 30х + WES 80х
2. Биоинформатическая обработка генетических данных:
анализ полного генома (WGS);
анализ полного экзома (WES)
оценка кодирования зон генов, митохондриального генома и важных значимых генетических вариантов, болезней с наследственными заболеваниями и онкологической предрасположенности.
3. Интерпретация врача генетика с выдачей заключения.

По заявлению пациента возможна выгрузка сырых данных в формате FASTQ.

Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента; анализ полученных данных проводится только на основе предоставленных данных по клинической картине пациента. В заключении могут быть описаны только варианты, имеющие возможное отношение к клиническим проявлениям у пациента.
При отсутствии описанных выше медицинских документов интерпретация возможна только в рамках поиска бессимптомного гетерозиготного носительства (только для совершеннолетних пациентов).

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).