Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH

Цитогенетическое исследование направлено на уточнение точек разрывов, вызванных хромосомными перестройками (транслокации, инверсии и др.). Тест определяет локацию и тип ДНК с помощью последовательности нуклеотидов, помеченных флуоресцентным составом. В ходе геномного исследования производится оценка всех измененных хромосом с характеристикой их генетических структур и строения. Если в образце отсутствуют хромосомные перестройки, фиксации флуоресцентного сигнала не происходит. В этом случае констатируют отрицательный результат.

Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH показано для диагностики состояний, симптоматика которых позволяет предположить факт разрыва.

Отсутствуют.

• Биоматериал сдается в первой половине дня.
• После последнего приема пищи должно пройти от 1,5 до 2 часов.
• Перерыв после отмены антибактериальных и химиотерапевтических средств – более 14 дней (требуется согласование с лечащим врачом).
• После перенесенной острой инфекции должно пройти более 2-х недель, чтобы организм успел восстановиться.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Для проведения молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH необходимо:
1) направление от врача с указанием предполагаемого диагноза и конкретной целью исследования;
2) результат кариотипа пациента с изображением.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с литий гепарином без геля — зеленая крышка).