Тромбофилия и подбор лекарственных препаратов, 36 маркеров

При нарушении гемостаза изменяется состояние крови, увеличивается вероятность развития тромбоза разной локализации. Тромбофилия может быть наследственной или выступать следствием таких состояний, как: беременность, послеоперационное осложнение, физическое перенапряжение или травма. Порядка 35-40% всех пациентов с тромбофилией приобретают данный диагноз по причине генетической предрасположенности.

Любое кровотечение останавливается в результате взаимодействия трех систем: фибринолитической, свертывающей, противосвертывающей. В здоровом организме все три составляющие кровеносной структуры пребывают в равновесии. То есть в случае повреждения стенки сосуда в просвете образуется тромб, растворяющийся без последствий после регенерации тканей. Данным обстоятельством обусловлено определение: тромбофилия развивается при дисбалансе свертывающих и противосвертывающих кровяных факторов. В сосудах образуются тромбы, которые не связаны с травмированием и самостоятельно не растворяемые.

В исследование входит:
Анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR (2), MTRR, MTR, CBS;
Анализ гена транспортера фолатов SLC19A1;
Анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII), F13, GPIa (ITGA2), GPIba, FGG, PROC (2), SERPIN, F8, F11, F12, GpIab, PLAT;
Анализ генов, связанных с подбором лекарственных препаратов: СYP2C19 (3), CYP2C9 (2), CYP2D6 (2), VCORC1, CYP4F2, GGCX;
Анализ генов, ответственных за гиперхолестеринемию APOE.

Генетическое исследование на предрасположенность к тромбофилии с выделением 36 маркеров показано в следующих случаях:
• наследственная предрасположенность: наличие случаев наследственной тромбоэмболии, тромбозов или диагностированных тромбофилий у близких родственников (семейный анамнез);
• наличие тромбозов в прошлом;
• осложненный акушерский анамнез: беременности с серьезными осложнениями (задержка развития плода, внутриутробная смерть) или прерванные на ранних стадиях;
• проблемы с кровообращением различной этиологии;
• применение гормональной контрацепции или заместительной терапии у женщин;
• массивные хирургические вмешательства;
• длительная иммобилизация;
• повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
• другие ситуации высокого риска;
• женщины, планирующие беременность при наличии тромбозов в личном или семейном анамнезе;
• оценка генетических рисков при планировании беременности и перед операциями;
• контроль эффективности лечения и подбор антикоагулянтных препаратов.

Отсутствуют.

Специальная подготовка и документация не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).