Тромбофилия, 2 маркера

Гемостаз — это совокупность биохимических процессов, которые поддерживают кровь в жидком состоянии и одновременно обеспечивают остановку кровотечений при повреждениях сосудов. Смещение баланса в этой сложной системе приводит к патологиям: повышается риск либо образования тромбов, либо неостанавливаемых кровотечений. Состояние, при котором нарушается равновесие в сторону тромбообразования, носит название тромбофилия.

Тромбофилия — это наследственная или приобретённая склонность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации. Это состояние часто манифестирует под воздействием триггеров, таких как беременность, хирургическое вмешательство, травма или физическое перенапряжение.

В основе наследственной формы лежат генетические дефекты, затрагивающие как свёртывающую, так и противосвёртывающую (антикоагулянтную и фибринолитическую) системы крови, а также гены метаболизма фолатов. Генетическая предрасположенность в целом обуславливает до 30–40% всех тромботических состояний, значительно повышая у человека риск сосудистого тромбообразования и, как следствие, развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Для выявления этой предрасположенности проводится комплексное генетическое тестирование маркеров, включая гены II и V факторов свёртывания крови. Генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов факторов и компонентов системы гемостаза. Эта информация даёт возможность оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии, акушерско-гинекологических осложнений и тромбоэмболии. Скрининг генетических особенностей помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов, позволяя своевременно предпринять профилактические меры для предотвращения патологических процессов.

Пример заключения

Показания к проведению генетического исследования на предрасположенность к тромбофилии:
• наличие тромбозов в анамнезе: венозный простой или рецидивирующий тромбоз (особенно у пациентов старше 50 лет), а также образование тромбов в нетипичных местах (портальные, церебральные, мезентериальные вены);
• осложнённый акушерский анамнез у женщин: включая выкидыши на ранних сроках, отслойку плаценты, задержки в развитии или внутриутробную смерть плода;
• наследственная предрасположенность: наличие у близких родственников тромбофилии, наследственной тромбоэмболии или тромбозов в анамнезе;
• факторы, повышающие риск тромбообразования:
— применение гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии;
— массивные хирургические вмешательства;
— длительная иммобилизация (например, после травм или операций);
• сопутствующие лабораторные и клинические показатели: повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
• прочие факторы риска: вредные привычки, выступающие факторами риска развития сердечно-сосудистых патологий, и другие ситуации высокого риска.

Отсутствуют.

Специальная подготовка и документация не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).