Мои исследования

Тромбофилия, 2 маркера

Артикул: АК-205
800 руб.
1500 руб.
+ Забор материала -
+ Подробная письменная интерпретация -
Описание

анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F2 (FII), F5 (FV)

Анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F2 (FII), F5 (FV) Тромбофилия - состояние системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации и часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Генетическая предрасположенность обуславливает 30-40 % тромботических состояний. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ: представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови, а также наследственные изменения генов метаболизма фолатов. Генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов факторов и компонентов системы гемостаза. Это позволяет оценить риски развития сердечно- сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.



Показание к исследованию:
ПОКАЗАНИЯ К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ АНАЛИЗУ: - случаи наследственной тромбоэмболии в семье; - случаи тромбоза в анамнезе; - применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин; имеющих тромбозы в анамнезе или имеющих родственников с диагностированными тромбофилиями; - женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие близких родственников с тромбозами; - осложненный акушерский анамнез (беременности, прерванные на ранних стадиях или с серьезными осложнениями в анамнезе, например задержка развития или внутриутробная смерть плода); - массивные хирургические вмешательства; - длительная иммобилизация; - повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина; - и другие ситуации высокого риска.
О тесте
Исследуемые гены :
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F2 (FII), F5 (FV) Ген F2 Ген коагуляционного фактора 2; ген протромбина (Coagulation factor II MIM:176930) Ген расположен на хромосоме 11 в локусе 11p11 Полиморфизмы в этом гене ассоциированы с риском развития инфаркта миокарда и венозных тромбозов. Протромбин (коагуляционный фактор II или F2) является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, что является первой стадией образования кровяных сгустков. Тромбоэмболические заболевания (ТЭ) вызываются нарушениями в системе свертываемости крови. Эти нарушения приводят и к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). Повышенный уровень протромбина крови, преклонный возраст, курение и большие полостные операции являются отягощающими факторами. У женщин, имеющих нарушения в этом гене, во время беременности могут развиваться такие осложнениям как: невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты. Полиморфизм c.*97G>A. Полиморфизм гена протромбина G20210A характеризуется заменой нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (A) в позиции 20210. Наличие аллеля риска А как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии приводит к увеличению экспрессии гена протромбина и повышению его уровня в 1,5-2 раза по сравнению с нормой. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A). Генотип G/A ассоциирован с повышением риска развития тромбозов и инфаркта миокарда, особенно в сочетании с мутацией Лейден. При курении и наличии аллеля риска в гене протромбина риск инфаркта миокарда повышается в 40 раз по сравнению с не носителями. Этот аллель приводит также к трехкратному увеличению риска венозного тромбоза. Риск тромбоза увеличивается для всех возрастов и для обоих полов. Ген F5 Коагуляционный фактор 5 (Лейденовская мутация) (Coagulation factor V –leiden MIM:227400) Ген расположен на хромосоме 1 в локусе 1q23 Коагуляционный фактор V или фактор V свертывания крови является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина. Полиморфизмы в этом гене ассоциированы с риском развития инфаркта миокарда, венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитием тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Характерен рецидивирующий характер образования тромбов. Для семейного анамнеза характерно накопление сердечно-сосудистых заболеваний (в первую очередь тромбэмболий, ишемической болезни сердца, ишемических инсультов). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении менопаузальной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Риск развития тромбозов повышается в 8 раз при сочетании мутации Лейден фактора V с аллелем Т полиморфизма С677Т гена метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Полиморфизм G1691A Leiden (аминокислотная замена Arg (R) -> Gln (Q) в позиции 506, известная также как «мутация Лейден» или «Ляйден») является показателем риска развития венозных тромбозов. Распространенность аллеля риска А в популяциях европейского типа составляет 2-6% Самопроизвольное прерывание беременности у женщин-носительниц лейденской мутации чаще происходит на поздних сроках: во втором триместре или в III триместре. Риск привычного невынашивания беременности повышен даже при носительстве мутации в гетерозиготном состоянии
Срок выполнения :
5 рабочих дней.
Метод исследования :
ПЦР
Подготовка к анализу
Подготовка пациента при сдаче крови: Особой подготовки не требуется. За 12 часов до забора крови исключить из рациона жирную, острую пищу. Прием пищи возможен не менее, чем за 2 часа до забора крови. Взятие материала: Кровь забирают из вены в пробирку ДО РИСКИ. После чего пробирку необходимо перевернуть 7-9 раз. Пробирку необходимо подписать: ФИО пациента, дата забора. Каждая пробирка, должна сопровождаться направлением с указанием ФИО пациента, датой его рождения и АРТИКУЛОМ АНАЛИЗА И ЕГО НАИМЕНОВАНИЕМ, а также должен быть вписан диагноз, ФИО врача, контактная информация для обратной связи (тел., эл. почта). Методика забора буккального эпителия с помощью зондов в индивидуальной упаковке. Взятие биологических образцов (защёчного эпителия) осуществляется со внутренней стороны щеки с использованием специальных одноразовых зондов различного типа. Процедура занимает немного времени, абсолютно безболезненна и безопасна. 1) Воздержитесь от еды, питья, а также курения и жевательной резинки за полчаса до сбора биоматериала. 2) Непосредственно перед забором образцов тщательно прополощите рот чистой водой (2-3 раза, вода, желательно, должна быть кипяченая). Не используйте зубную пасту. 3) Брать образцы у грудных детей следует по прошествии как минимум получаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дайте младенцу попить воды из бутылочки. 4) Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Для ускорения этой стадии можете подумать, например, о лимонах... 5) Аккуратно достаньте зонд из упаковки, не касаясь стерильного кончика. 6) Откройте рот и с легким нажимом, совершая обратно-поступательные движения, потрите поверхность обеих щёк с внутренней стороны, при этом нужно плавно поворачивать зонд. Следует сделать по 10-20 движений зондом, поворачивая его во рту на каждую щеку. Продолжительность по времени – около 30-45 секунд. 7) Отрежьте ножницами и выбросите тот конец зонда, за который держались рукой. При этом не касайтесь руками и посторонними предметами той части палочки, на которой теперь содержится биологический материал в виде защёчного эпителия. 8) Оставшуюся часть зонда положите для просушки на отдельный чистый лист бумаги. 9) Повторите п. 4-8, используя ещё один новый зонд. Положите обрезок второго зонда на тот же лист бумаги. От каждого обследуемого человека на исследование необходимо предоставить как минимум два зонда! 10) Просушите зонды при комнатной температуре, избегая попадания на них прямых солнечных лучей в течение 30-60 минут. Не нагревайте палочки для ускорения просушки! 11) Напишите на небольшом новом бумажном конверте название исследования, ФИО, лаб. номер образца и дату взятия биологического материала. Положите этот конверт около листа бумаги с высушиваемыми ватными палочками. • Будьте особенно аккуратны при взятии биологического образца от другого человека! Используйте одноразовые перчатки. Не касайтесь руками той части зонда, на которую берёте образец защёчного эпителия и не допускайте контакта зондов с посторонними предметами. • Сушить зонды с образцами от разных лиц необходимо на разных чистых листах бумаги. Вложите высушенные зонды со взятыми образцами в заготовленные и подписанные бумажные конверты. Образцы от разных людей обязательно должны быть упакованы в разные конверты во избежание перекрёстного загрязнения биологического материала! • Обязательно заклейте все конверты. При необходимости используйте клей или скотч, но только не используйте собственную слюну для заклейки конвертов c биологическими образцами других лиц! • Хранить и транспортировать образцы можно при комнатной температуре.
Кровь: - Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К3 ЭДТА, объем от 3мл. - Вакуумные пробирки с антикоагулянтом К2 ЭДТА, объем от 3мл. Слюна, буккальный эппителий.
Пример интерпретации

Отзывы

Пока нет отзывов
Оставить отзыв
Имя:
Сообщение: