Тромбофилия, 12 маркеров

В норме, когда система крови находится в стабильном состоянии, при травмировании тела кровь сворачивается достаточно быстро, а образующиеся в сосудах тромбы самостоятельно растворяются, не вызывая осложнений. Нарушение этого равновесия приводит к развитию тромбофилии — патологического состояния, при котором образование тромбов не связано с повреждением сосудистой ткани и не регулируется организмом. Это чревато развитием атеросклероза, тромбоза и других сердечно-сосудистых заболеваний.

Система гемостаза представляет собой сложный комплекс веществ, обеспечивающий своевременное свертывание крови. При её сбое возникают две крайности: либо кровь долго не останавливается и проникает через неповреждённые ткани (повышенная кровоточивость), либо, наоборот, чрезмерно свёртывается, образуя тромбы. Это может приводить к закупорке сосудов и нарушению кровоснабжения органов. Проявлениями нарушения свертываемости являются повышенная кровопотеря при травмах и операциях, длительное время остановки кровотечения и геморрагические инсульты. Сбой противосвертывающей функции, в свою очередь, связан с нарушением синтеза веществ, препятствующих свёртыванию. Это вызывает избыточное образование кровяных сгустков или их слишком медленное растворение, что приводит к инфарктам и ишемическим инсультам.

Генетическое исследование играет ключевую роль в оценке этих рисков. Анализ генотипа необходим в диагностических целях и для разработки терапевтической программы. Он позволяет проанализировать предрасположенность к осложнениям, связанным с нарушением как свертывающей, так и противосвертывающей систем. Такое исследование рекомендуется проводить перед крупными операциями, а также пациентам, в чьём анамнезе или у ближайших родственников были инсульты, инфаркты, тромбозы сосудов, проблемы с остановкой кровотечения, осложнения беременности, а также перед назначением комбинированных оральных контрацептивов (КОК) и заместительной гормональной терапии (ГЗТ).

В исследование входит:
Анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR (2), MTRR, MTR;
Анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII), GPIa (ITGA2), F13A1 (FXIII).

Пример заключения

Любые проблемы с механизмом гемостаза в организме проще предупредить, чем лечить. Геномное тестирование необходимо при наличии следующих показаний:
• наследственная предрасположенность: случаи наследственной тромбоэмболии, тромбозов или других проблем со свёртываемостью крови у пациента или его ближайших родственников;
• акушерский анамнез: осложнённая беременность, включая невынашивание, самопроизвольные выкидыши, а также беременности, прерванные на ранних стадиях или протекавшие с серьёзными осложнениями (например, задержка развития или внутриутробная смерть плода);
• наличие тромбозов в личном анамнезе;
• применение гормональной контрацепции (КОК) или заместительной гормональной терапии (ГЗТ), особенно при наличии семейного анамнеза тромбозов;
• предстоящие массивные хирургические вмешательства;
• длительная иммобилизация (например, после травм или операций);
• повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
• наличие симптоматики сосудистых или сердечных нарушений, требующей уточнения диагноза;
• оценка эффективности назначенной терапии и наблюдение за состоянием здоровья лиц, подверженных постоянному воздействию негативных факторов (курение, хронические стрессы);
• планирование беременности: для женщин с тромбозами в анамнезе или у близких родственников.

Также анализ может быть рекомендован в других ситуациях, сопряжённых с высоким риском развития тромбофилии.

Отсутствуют.

Специальная подготовка и документация не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).