Таргетная панель «Моногенные заболевания»
Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в разделе «Подробнее»
D-03
25 рабочих дней
27 500 ₽
Таргетная панель «Моногенные заболевания»
При составлении панели генов наши специалисты исходили из соображений максимального охвата вариантов мутаций. Исследование направлено на выявление наследственных заболеваний и предрасположенности к патологиям. NGS панель «Моногенные заболевания» охватывает анализ 99 генных участков, которые связаны с 97 вероятными отклонениями и мутациями.
В рамках конкретного гена учтены общие клинические проявления патологии, степень вовлечения внутренних систем и органов.
Перечень конкретных болезней и генов:
| 1. ABCD1 Адренолейкодистрофия |
| 2. ACADM Недостаточность среднецепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы |
| 3. ACADVL Недостаточность очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы |
| 4. AGXT Гипероксалурия первичная тип I |
| 5. AKR1D1 Нарушение синтеза первичных желчных кислот 2 |
| 6. AKT3 Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии |
| 7. ALDOB Наследственная непереносимость фруктозы |
| 8. ALPL Гипофосфатазия |
| 9. APC Семейный аденоматозный полипоз |
| 10. APOB Гиперхолестеринемия |
| 11. ARG1 Аргининемия |
| 12. ARSB Мукополисахаридоз тип VI |
| 13. ASL Аргинино-янтарная ацидурия |
| 14. ASPA Болезнь Канаван |
| 15. ASS1 Цитруллинемия |
| 16. ATM Атаксия-телеангиэктазия |
| 17. ATP7B Болезнь Вильсона |
| 18. BCKDHA Болезнь кленового сиропа IA |
| 19. BCKDHB Болезнь кленового сиропа IB |
| 20. BLM Синдром Блума |
| 21. BRCA1 Рак груди и яичников, анемия Фанкони |
| 22. BRCA2 Рак груди и яичников, анемия Фанкони |
| 23. BTD Биотинидазная недостаточность |
| 24. CBS Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы) |
| 25. CFTR Муковисцидоз |
| 26. COL4A5 Синдром Альпорта |
| 27. CPS1 Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы 1 |
| 28. CPT2 Недостаточность карнитин палмитилтрансферазы |
| 29. CTNS Цистиноз |
| 30. DBT Болезнь кленового сиропа II |
| 31. DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опитца |
| 32. DMD Миодистрофия Дюшенна-Беккера |
| 33. ELP1 Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия |
| 34. F8 Гемофилия А |
| 35. F9 Гемофилия В |
| 36. FAH Тирозинемия тип I |
| 37. FGFR3 CATSHL синдром; SADDAN синдром; синдром Крузона; Ахондроплазия |
| 38. GAA Болезнь Помпе (гликогеноз II) |
| 39. GALC Болезнь Краббе |
| 40. GALNS Мукополисахаридоз тип IVА |
| 41. GALT Галактоземия |
| 42. GBA Болезнь Гоше |
| 43. GCDH Глутаровая ацидурия 1 |
| 44. GJB2 Глухота |
| 45. GLA Болезнь Фабри |
| 46. GLB1 Gm1-ганглиозидоз, Мукополисахаридоз тип IVB |
| 47. HADHA Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных |
| кислот |
| 48. HADHB Дефицит митохондриального трифункционального белка |
| 49. HBB Талассемия бета |
| 50. HEXA GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса |
| 51.HEXB GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа |
| 52. HFE Гемохроматоз |
| 53. HGSNAT Мукополисахаридоз тип IIIC |
| 54. HSD3B7 Нарушение синтеза первичных желчных кислот I |
| 55. IDS Мукополисахаридоз тип II |
| 56. IDUA Мукополисахаридоз тип I |
| 57. IVD Изовалериановая ацидемия |
| 58. KCNQ1 Синдром Беквита-Видемана |
| 59. L1CAM CRASH-синдром; MASA-синдром |
| 60. LDLRAP1 Гиперхолестеринемия семейная IV |
| 61. LIPA Дефицит лизосомной кислой липазы |
| 62. MAN2B1 Альфа-маннозидоз |
| 63. MMUT Метилмалоновая ацидурия |
| 64. MTHFR Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы |
| 65. MTRR Гомоцистинурия-мегалобластная анемия тип cblE |
| 66. MUTYH Семейный аденоматозный полипоз 2 |
| 67. MVK Мевалоновая ацидурия |
| 68. NAGLU Мукополисахаридоз, тип IIIB |
| 69. NAGS Дефицит N-ацетилглутамат синтазы |
| 70. NF1 Нейрофиброматоз I типа |
| 71. NF2 Нейрофиброматоз II типа |
| 72. NLRP3 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
| 73. NPC1 Болезнь Ниманна-Пика тип C1 |
| 74. OTC Дефицит орнитин транскарбамилазы |
| 75. PAH Фенилкетонурия |
| 76. PC Дефицит пируваткарбоксилазы |
| 77. PCCA Пропионовая ацидемия |
| 78. PCCB Пропионовая ацидемия |
| 79. PCSK9 Гиперхолестеринемия семейная 3 |
| 80. PHEX Гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный доминантный тип |
| 81. PKD2 Поликистоз почек 2 |
| 82. PKHD1 Поликистоз почек 4 |
| 83. PPT1 Нейрональный цероидный липофусциноз |
| 84. PTPN11 Синдром Нунана |
| 85. RPE65 Врожденный амавроз Лебера тип II |
| 86. SCN1A Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами; синдром Драве; |
| гемиплегическая мигрень |
| 87. SGSH Мукополисахаридоз тип IIIА |
| 88. SLC25A13 Цитруллинемия тип II |
| 89. SLC25A15 Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии |
| 90. SLC26A2 Дисплазия де ля Шапеля; Диастрофическая дисплазия |
| 91. SLC26A4 Синдром Пендреда; наследственная несиндромальная тугоухость |
| 92. SLC6A19 Болезнь Хартнупа |
| 93. SLC7A7 Лизинурическая непереносимость белка |
| 94. SMPD1 Болезнь Ниманна-Пика |
| 95. TNFRSF1A Периодическая лихорадка семейная |
| 96. TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз; спиноцеребеллярная атаксия |
| 97. TSC1 Туберозный склероз 1 |
| 98. TSC2 Туберозный склероз 2 |
| 99. USH2A Синдром Ушера тип IIА |
Основные показания для выполнения тестирования полный экзом:
• проведение преконцепционного скрининга;
• выявление имеющихся наследственных предрасположенностей;
• мониторинг состояния здоровья при наличии семейного отягощенного анамнеза;
• составление программы лечения врожденных патологий и др.
Геномное тестирование опровергает или подтверждает носительство наследственных заболеваний
Отсутствуют.
27 500 ₽
