Спецпанель для доноров

Генетическое обследование доноров должно носить комплексный характер, в рамках данного тестирования выявляются наиболее распространенные наследственные заболевания: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость и т.д. Производится анализ 17 мажорных мутаций в шести генах. Также спецпанель для доноров предполагает выполнение кариотипирования ДНК.
Тест по сути выступает скринингом самых частых аутосомно-рецессивных патологий, передающихся по наследству. Определение рисков и отклонений в преконцепционном периоде предполагает обследование клеток отца и матери и прогнозирование возможных мутаций.

Доноры половых клеток сдают биоматериал для выявления следующих генетических отклонений:
• фенилкетонурия – вид моногенной патологии, обусловленной аберрациями в гене РАН. Форма наследования – аутосомно-рецессивная. Последствия – развитие у плода, а в дальнейшем у младенца тяжелых нарушений физического и умственного развития. Своевременное выявление риска развития ФКУ позволяет предупредить осложнения этого наследственного метаболического нарушения;

• кистозный фиброз или муковисцидоз. Является системным аутосомно-рецессивным заболеванием с поражением желез внутренней секреции, проявляющимся в нарушении функций органов дыхания. Клиническая картина характеризуется симптомами хронического бронхита, постепенно перетекающими в бронхоэктаз и диффузный пневмосклероз. При обследовании такого малыша в его поджелудочной железе выявляют наличие диффузного фиброза;

• проксимальная спинальная мышечная атрофия – патология нервно-мышечного, аутосомно-рецессивного характера. Достаточно быстро развиваются симптомы вялого паралича и атрофии мышц, вызываемые аберрациями в гене SMN (т.н. ген выживаемости мотонейронов). В зависимости от типа спинальная мышечная атрофия может принимать разные формы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Дубовица, болезнь Кугельберга-Веландер;

• нейросенсорная тугоухость с частичной или полной потерей слуха, вызванных повреждением внутреннего уха, нейронов головного мозга или слухового нерва. Заболевание может быть врожденным или приобретенным. Более 50% клинических случаев являются следствием генетических аберраций.

Перечисленные патологии не являются исчерпывающим перечнем, который включен в спецпанель генетического обследования доноров.

Геномное тестирование на носительство мутаций показано в следующих случаях:
• подготовка к рождению малыша в рамках программы планирования беременности;
• наличие у родителей будущего ребенка либо в их близком окружении лиц с хромосомными аномалиями и генетическими моногенными заболеваниями (отягощенный семейный анамнез);
• сдача половых клеток для дальнейшего донорства.

Отсутствуют.

• Биоматериал сдается в первой половине дня.
• После последнего приема пищи должно пройти от 1,5 до 2 часов.
• Перерыв после отмены антибактериальных и химиотерапевтических средств – более 14 дней (требуется согласование с лечащим врачом).
• После перенесенной острой инфекции должно пройти более 2-х недель, чтобы организм успел восстановиться.
• Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка) + венозная кровь (4-5 мл в пробирке с литий гепарином без геля — зеленая крышка).