СПЕЦПАНЕЛЬ ДЛЯ ДОНОРОВ

1.Комплексное обследование ( 1 человек) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний ( муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, нейросенсорная тугоухость). Анализ 17 мажорных мутаций мутаций в генах CFTR, РАН, GALT, SMNl, СУР21А2, GJB2
2.Кариотипирование

СG-1911

Скачать pdf

СПЕЦПАНЕЛЬ ДЛЯ ДОНОРОВ

Генетическое обследование доноров должно носить комплексный характер, в рамках данного тестирования выявляются наиболее распространенные наследственные заболевания: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость и т.д. Производится анализ 17 мажорных мутаций в шести генах. Также спецпанель для доноров предполагает выполнение кариотипирования ДНК.
Тест по сути выступает скринингом самых частых аутосомно-рецессивных патологий, передающихся по наследству. Определение рисков и отклонений в преконцепционном периоде предполагает обследование клеток отца и матери и прогнозирование возможных мутаций.
Доноры половых клеток сдают биоматериал для выявления следующих генетических отклонений:
• фенилкетонурия – вид моногенной патологии, обусловленной аберрациями в гене РАН. Форма наследования – аутосомно-рецессивная. Последствия – развитие у плода, а в дальнейшем у младенца тяжелых нарушений физического и умственного развития. Своевременное выявление риска развития ФКУ позволяет предупредить осложнения этого наследственного метаболического нарушения;
• кистозный фиброз, или муковисцидоз. Является системным аутосомно-рецессивным заболеванием с поражением желез внутренней секреции, проявляющимся в нарушении функций органов дыхания. Клиническая картина характеризуется симптомами хронического бронхита, постепенно перетекающими в бронхоэктаз и диффузный пневмосклероз. При обследовании такого малыша в его поджелудочной железе выявляют наличие диффузного фиброза;
• проксимальная спинальная мышечная атрофия – патология нервно-мышечного, аутосомно-рецессивного характера. Достаточно быстро развиваются симптомы вялого паралича и атрофии мышц, вызываемые аберрациями в гене SMN (т.н. ген выживаемости мотонейронов). В зависимости от типа спинальная мышечная атрофия может принимать разные формы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Дубовица, болезнь Кугельберга-Веландер;
• нейросенсорная тугоухость с частичной или полной потерей слуха, вызванных повреждением внутреннего уха, нейронов головного мозга или слухового нерва. Заболевание может быть врожденным или приобретенным. Более 50% клинических случаев являются следствием генетических аберраций.
Перечисленные патологии не являются исчерпывающим перечнем, который включен в спецпанель генетического обследования доноров.