NGS панель «НУНАН-подобные синдромы»

NGS панель «Нунан-подобные синдромы» — это генетическое исследование методом секвенирования нового поколения, направленное на выявление мутаций в генах (PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1, SHOC2, LZTR1 и др.), вызывающих синдром Нунан и родственные RAS-патии.

Панель позволяет диагностировать врожденные пороки сердца, задержку развития, низкорослость и специфический фенотип.

Клинические показания для панели:
• характерные черты лица (гипертелоризм, птоз, низкорасположенные уши);
• пороки сердца (часто стеноз легочной артерии);
• низкий рост;
• костные аномалии (деформация грудной клетки);
• задержка психоречевого развития, нарушение свертываемости крови.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка); ворсины хориона/плаценты, амниотическая жидкость, пуповинная кровь.