ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES СЫРЫЕ ДАННЫЕ (более 20 000 генов) без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика

Пренатальный полный экзом (WES) — это современный генетический метод, который применяется, если при УЗИ плода выявлены множественные пороки развития, а стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) не дал результатов. Метод особенно рекомендован в случаях, когда причина патологии остаётся неясной, но есть подозрение на её генетическую природу.

Анализ включает полное секвенирование экзома плода, то есть всех кодирующих участков ДНК – экзонов – без дальнейшей биоинформатической обработки и без последующей интерпретации врача-генетика. Несмотря на то, что экзоны составляют лишь около 1–2% генома, именно в них локализуется до 85% известных патогенных мутаций, ответственных за развитие наследственных и врождённых заболеваний. Благодаря фокусировке на наиболее значимых участках ДНК, пренатальный WES позволяет выявлять патогенные варианты в генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями, и тем самым уточнять диагноз при сложных и недифференцированных врождённых патологиях.

Данные предоставляются файлами в формате FASTQ на флешке, диске или ссылкой на онлайн-хранилище для скачивания с соблюдением требований хранения и передачи информации.

Пренатальный полный экзом (WES) рекомендуется в следующих случаях:
• при выявлении на УЗИ аномалий развития плода, особенно со стороны центральной нервной системы, скелета или сердца, которые не связаны с хромосомными нарушениями;
• если хромосомный микроматричный анализ (ХМА) или кариотипирование не выявили патологии, но пороки развития сохраняются;
• при подозрении на моногенное заболевание — наличии у плода признаков, характерных для наследственных синдромов (например, кистозная гигрома, микроцефалия, пороки сердца);
• если в семье уже был случай рождения ребёнка с необъяснимой или наследственной патологией;
• при выявлении высокого риска носительства патогенных вариантов у родителей по результатам скрининга;
• при наличии изолированных или множественных врождённых пороков, которые не объясняются стандартными генетическими тестами;
• если предыдущие исследования (кариотип, ХМА) не дали результатов, а клиническая картина остаётся неясной;
• при отягощённом семейном анамнезе по генетическим заболеваниям или при атипичных, нестандартных клинических проявлениях.

В таких ситуациях WES позволяет выявить патогенные варианты в генах, отвечающих за моногенные заболевания, и уточнить причину патологии.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Ворсины хориона/плаценты, амниотическая жидкость, пуповинная кровь.