Пренатальная ДНК-диагностика одной мутации

Пренатальная ДНК-диагностика одной конкретной мутации — это прицельный генетический анализ плода, позволяющий определить, унаследовал ли будущий ребенок наследственное заболевание, выявленное у обоих родителей (или одного из них) или близких родственников. Проводится с 10-11 недели беременности. Перед проведением исследования обязательна консультация врача-генетика для подтверждения точных координат мутации.

Для пренатальной ДНК-диагностики одной мутации требуется образец биоматериала пациента (пробанда) и материал плода, а также данные о ранее выявленном варианте у пробанда (результаты NGS секвенирования).

Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации.

Данное исследование необходимо в следующих случаях:
• носительство мутации родителями: оба родителя (или один из них) являются здоровыми носителями аутосомно-рецессивного заболевания (например, муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии), и есть риск передать сломанный ген ребенку;
• болезнь у близких родственников: в семье уже есть ребенок с моногенным заболеванием или у самих родителей подтверждено генетическое заболевание;
• специфические находки на УЗИ: если ультразвуковое исследование выявило маркеры или пороки развития, которые могут указывать на конкретный генетический синдром, подозреваемый в семье.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь пробанда (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка) + ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь.