ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) — 2 человека
Молекулярно-генетическое исследование гена 21-гидроксилазы.
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ
MP-1603
СРОКИ АНАЛИЗА
14 рабочих дней
Правила забора, Хранения и транспортировки
биоматериала
Скачать pdf
14 300 ₽
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) — 2 человека
Описания исследования
Анализ значимых мутаций в гене CYP21A2:
· rs9378251 P31L (экзон 1);
· rs6467 I2splice (интрон 2);
· rs387906510 del8bp (экзон 3);
· rs7755898 Q319X (экзон 8);
· rs6445 P454S (экзон 10).
Противопоказания
Отсутствуют.
Подготовка к исследованию. Требования к образцу и документации
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Биоматериал (типичный)
Ворсины хориона/плаценты, амниотическая жидкость, пуповинная кровь + венозная кровь родителей (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
14 300 ₽