Предварительная стадия подготовки к преимплантационному генетическому тестированию на моногенное заболевание (ПГТ-М), включающая консультацию врача-генетика

Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные варианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО).
Основные нарушения, которые помогает выявить ПГТ-М:
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• амиотрофия;
• фенилкетонурия и ряд других врожденных серьезных заболеваний.

Тестирование эмбрионов актуально в первую очередь для пар, в которых присутствуют высокие риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями. Исследование выполняется поэтапно: сначала разрабатывается индивидуальная тест-система, после этого выполняется непосредственно само тестирование ДНК эмбриона. Если в семье установлен патогенный вариант и проведена верификация в лаборатории, то каждое следующее тестирование рассматривается как повторное обращение.

Категория сложности ПГТ-М определяется после консультации генетика.

ПГТ моногенного заболевания актуально для следующих видов пар:
• наличие в семье ребенка с моногенной патологией;
• семейный отягощенный анамнез (рождение детей с моногенными заболеваниями);
• наличие носительства патогенного варианта у одного или двух родителей.

В случае повторного обращения генетикам требуется лишь генетический материал эмбриона, т.к. родители уже прошли обследование при первичном визите.

Категория сложности ПГТ-М определяется после консультации генетика.

Отсутствуют.

Проведение генетического исследования назначают на 5-й день развития эмбриона, для тестирования достаточно 2-6 клеток.

Клетки в специальной среде.