ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES СЫРЫЕ ДАННЫЕ (более 20 000 генов) без биоинформатической обработки и без клинической интерпретации врача-генетика

Данное исследование подразумевает секвенирование всех экзонов без дальнейшей биоинформатической обработки и без последующей интерпретации врача-генетика.

Данные предоставляются файлами в формате FASTQ на флешке, диске или ссылкой на онлайн-хранилище для скачивания с соблюдением требований хранения и передачи информации.

Полный экзом необходим в следующих случаях:
• постановка диагноза при наличии неспецифических симптомов;
• выявление наследственных патологий, особенно при наличии семейного анамнеза;
• обследование пары в рамках планирования беременности, которая многократно сталкивалась с невынашиванием и самопроизвольным прерыванием.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).