ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика

Проведение полноэкзомного NGS-секвенирования с дальнейшей интерпретацией врача-генетика может помочь установить молекулярно-генетическую причину заболевания, подобрать терапию и определить риски развития врожденных заболеваний. В процессе исследования определяются возможно связанные с опасными патологиями генетические варианты.

Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента.

Полный экзом необходим в следующих случаях:
• постановка диагноза при наличии неспецифических симптомов;
• выявление наследственных патологий, особенно при наличии семейного анамнеза;
• обследование пары в рамках планирования беременности, которая многократно сталкивалась с невынашиванием и самопроизвольным прерыванием.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).