ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика
NGS секвенирование полного экзома человека со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика.
Требуется предоставление клинической картины пациента.
MP-1703
45 рабочих дней
Первоначальная цена составляла 53 900 ₽.45 000 ₽Текущая цена: 45 000 ₽.
ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика
Проведение полноэкзомного NGS-секвенирования с дальнейшей интерпретацией врача-генетика может помочь установить молекулярно-генетическую причину заболевания, подобрать терапию и определить риски развития врожденных заболеваний. В процессе исследования определяются возможно связанные с опасными патологиями генетические варианты.
Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента.
Полный экзом необходим в следующих случаях:
• постановка диагноза;
• обследование пары в рамках планирования беременности.
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
Первоначальная цена составляла 53 900 ₽.45 000 ₽Текущая цена: 45 000 ₽.