Полный экзом (более 20 000 генов) с интерпретацией
NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика. Молекулярно-генетическое исследование всех белок- кодирующих участков генов
MP-1703
45 рабочих дней
53 900 ₽
Полный экзом (более 20 000 генов) с интерпретацией
Срочное проведение полноэкзомного NGS-секвенирования с дальнейшей интерпретацией врача-генетика может помочь установить молекулярно-генетическую причину заболевания, подобрать терапию и определить риски развития врожденных заболеваний. В процессе исследования определяются возможно связанные с опасными патологиями генетические варианты. Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента.
Биоматериал — венозная кровь, буккальный эпителий
Полный экзом необходим в следующих случаях:
• постановка диагноза;
• обследование пары в рамках планирования беременности;
Отсутствуют.
53 900 ₽
