СРОЧНЫЙ ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES CITO (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика
Ускоренное NGS секвенирование полного экзома человека со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика.
Требуется предоставление клинической картины пациента.
MP-1700
30 рабочих дней
Первоначальная цена составляла 85 800 ₽.60 000 ₽Текущая цена: 60 000 ₽.
СРОЧНЫЙ ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ WES CITO (более 20 000 генов) с биоинформатической обработкой и клинической интерпретацией врача-генетика
Ускоренное проведение полноэкзомного NGS-секвенирования с дальнейшей интерпретацией врача-генетика может помочь установить молекулярно-генетическую причину заболевания, подобрать терапию и определить риски развития врожденных заболеваний. В процессе исследования определяются возможно связанные с опасными патологиями генетические варианты.
Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента.
Полный экзом необходим в следующих случаях:
• постановка диагноза при наличии неспецифических симптомов;
• выявление наследственных патологий, особенно при наличии семейного анамнеза;
• обследование пары в рамках планирования беременности, которая многократно сталкивалась с невынашиванием и самопроизвольным прерыванием.
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
Первоначальная цена составляла 85 800 ₽.60 000 ₽Текущая цена: 60 000 ₽.