Верификация одной мутации
выявленной после NGS (1-3 человека).
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ
MP-1801
СРОКИ АНАЛИЗА
38 рабочих дней
Правила забора, Хранения и транспортировки
биоматериала
Скачать pdf
6 820 ₽
Верификация одной мутации
Верификация одной мутации, выявленной после NGS (1-3 человека).
После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.
Для верификации (подтверждения) мутации методом секвенирования по Сэнгеру необходимо предоставить оригинал заключения NGS (или описание мутации) и образец биоматериала (обычно 4 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА) пациента.
Описания исследования
Биоматериал: венозная кровь.
Противопоказания
Отсутствуют
6 820 ₽