Верификация двух мутаций

Верификация двух мутаций, выявленных после NGS (1-3 человека).

После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.

Для верификации (подтверждения) мутации методом секвенирования по Сэнгеру необходимо предоставить оригинал заключения NGS (или описание мутации) и образец биоматериала пациента (пробанда).

Важно: Высокий ГЦ-состав (GC-content) в геномных последовательностях представляет значительную сложность для молекулярно-генетических методов анализа. Области с высоким содержанием гуанина (G) и цитозина (C), часто называемые «ГЦ-богатыми» (GC-rich), создают специфические трудности. Необходимо предварительно уточнять в лаборатории возможность проведения верификации.

Данное исследование необходимо в следующих случаях:
• подтверждение вариантов, выявленных NGS: валидация патогенных/вероятно патогенных вариантов или вариантов с неизвестной клинической значимостью (VUS), обнаруженных при полноэкзомном (WES), полногеномном (WGS) или панельном секвенировании;
• семейное тестирование: исследование родителей пробанда для выяснения происхождения мутации (унаследована или возникла de novo);
• определение статуса носительства: проверка наличия мутации, ранее обнаруженной у родственника, для оценки риска наследственных заболеваний;
• подготовка к пренатальной/преимплантационной диагностике (ПГД): подтверждение того, что оба супруга являются носителями конкретной мутации (при выявлении скринингом).

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).