ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, повторное обращение
Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфи…
90 рабочих дней
103 000 ₽
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, повторное обращение
Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные ваианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО). Основные нарушения, которые помогает выявить ПГТ-М:
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• амиотрифия;
• фенилкетонурия и ряд других врожденных серьезных заболеваний.
Тестирование эмбрионов актуально в первую очередь для пар, в которых присутствуют высокие риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями. Исследование выполняется поэтапно: сначала разрабатывается индивидуальная тест-система, после этого выполняется непосредственно само тестирование ДНК эмбриона. Если в семье установлен патогенный вариант и проведена верификация в лаборатории, то каждое следующее тестирование рассматривается как повторное обращение. Категория сложности ПГТ-М определяется после консультации генетика.
ПГТ моногенного заболевания актуально для следующих видов пар:
1) наличие в семье ребенка с моногенной патологией;
2) семейный отягощенный анамнез (рождение детей с моногенными заболеваниями);
3) наличие носительства патогенного варианта у одного или двух родителей.
В случае повторного обращения генетикам требуется лишь генетический материал эмбриона, т.к. родители уже прошли обследование при первичном визите. Категория сложности ПГТ-М определяется после консультации генетика.
Отсутствуют
103 000 ₽