ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, повторное обращение

Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные ваианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО). Основные нарушения, которыеЧитать далее…

PD-1009

30 рабочих дней

Скачать pdf

ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, повторное обращение

Основное назначение преимплантационного генетического теста эмбрионов (ПГТ-М) – выявление моногенных патологий. Диагностика позволяет определить специфические патогенные ваианты до подсадки будущего плода в полость матки (в рамках ЭКО). Основные нарушения, которые помогает выявить ПГТ-М:
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• амиотрифия;
• фенилкетонурия и ряд других врожденных серьезных заболеваний.
Тестирование эмбрионов актуально в первую очередь для пар, в которых присутствуют высокие риски рождения ребенка с моногенными заболеваниями. Исследование выполняется поэтапно: сначала разрабатывается индивидуальная тест-система, после этого выполняется непосредственно само тестирование ДНК эмбриона. Моногенными заболеваниями называют группу наследственных патологий, которые провоцирует патогенные варианты в геноме. Человеческий организм состоит из 20 с лишним тысяч генов, полученных от биологических родителей и несущих важную генетическую информацию. При отсутствии аномалий на уровне ДНК ребенок растет и развивается в пределах нормы. Присутствие же даже одной измененной хромосомы является высоким риском – вероятность наличия моногенной патологии чрезвычайно велика. Усугубляется ситуация тем, что часть генетических отклонений проявляется не сразу после рождения, а в процессе роста ребенка.
Среди наиболее распространенных моногенных заболеваний можно отметить следующие: гемофилию, муковисцидоз, синдром Морфана, фенилкетонурию, хорею Гентингтона, спинальную мышечную атрофию, дальтонизм и т.д. По типу наследования моногенные патологии делятся на аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные (первый случай – для реализации болезни достаточно одной «поломанной» копии гена, во втором случае болезнь развивается, если у обоих родителей были патогенные варианты в одном гене).
Единственный способ диагностирования генетических отклонений – проведение ПГТ-М, преимплантационное тестирование эмбрионов дает четкий ответ о присутствии в структуре ДНК отклонений от нормы. Если в семье установлен патогенный вариант и проведена верификация в лаборатории, то каждое следующее тестирование рассматривается как повторное обращение. Категория сложности ПГТ-М определяется после консультации генетика.