ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности ( не разработаны тест системы, для 2 моногенных заболеваний) подготовительный этап + ПГД
Основная цель преимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М) — выявление моногенных заболеваний. Эта процедура позволяет определить специфические патогенные варианты до того, как эмбрион будет перенесён в матку в рамках экстракорпорального оплодотворенияЧитать далее…
PD-1007
120 рабочих дней
385 000 ₽
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности ( не разработаны тест системы, для 2 моногенных заболеваний) подготовительный этап + ПГД
Основная цель преимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М) — выявление моногенных заболеваний. Эта процедура позволяет определить специфические патогенные варианты до того, как эмбрион будет перенесён в матку в рамках экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
ПГТ-М помогает выявить различные нарушения, включая: гемофилию; муковисцидоз; спинальную мышечную атрофию; фенилкетонурию и другие врождённые серьёзные заболевания.
Этот метод особенно актуален для пар, которые подвержены высокому риску рождения ребёнка с моногенным заболеванием.
Процесс тестирования эмбрионов включает в себя несколько этапов. Сначала разрабатывается индивидуальная тест-система, а затем проводится анализ ДНК эмбриона.
Моногенные заболевания — это группа наследственных патологий, вызванных изменениями в геноме. В организме человека содержится более 20 тысяч генов, полученных от родителей и несущих важную генетическую информацию. Если в ДНК нет аномалий, ребёнок развивается нормально. Однако наличие даже одной изменённой хромосомы может привести к моногенному заболеванию. Ситуация усугубляется тем, что некоторые генетические отклонения проявляются не сразу после рождения, а в процессе роста ребёнка.
Среди наиболее распространённых моногенных заболеваний можно выделить: гемофилию, муковисцидоз, синдром Морфана, фенилкетонурию, хорею Гентингтона, спинальную мышечную атрофию и дальтонизм.
Моногенные заболевания могут передаваться по наследству по двум типам: аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному. В первом случае для проявления болезни достаточно одной «поломанной» копии гена, а во втором — заболевание развивается, если у обоих родителей были патогенные варианты в одном гене.
Единственный способ диагностики генетических отклонений — проведение ПГТ-М, которое позволяет точно определить наличие отклонений в структуре ДНК.
ПГТ моногенного заболевания актуально для следующих видов пар:
1) наличие в семье ребенка с моногенной патологией;
2) семейный отягощенный анамнез (рождение детей с моногенными заболеваниями);
3) наличие носительства патогенного варианта у одного или двух родителей.
В случае повторного обращения генетикам требуется лишь генетический материал эмбриона, т.к. родители уже прошли обследование при первичном визите. Категория сложности ПГТ-М определяется после консультации генетика.
Отсутствуют
385 000 ₽
