Экспертный анализ данных секвенирования полного генома

Экспертный анализ данных секвенирования полного генома проводится для расшифровки сырых генетических данных, поиска мутаций, установления молекулярных причин наследственных и орфанных заболеваний.

• Поиск причин тяжелых патологий: если у пациента есть симптомы генетического заболевания, но другие точечные анализы (панели генов, экзом) показали отрицательный результат.
• Необходимость глубокого анализа некодирующих зон: когда требуется исследовать регуляторные участки ДНК или митохондриальный геном, которые не затрагиваются при обычном секвенировании экзома.
• Вторичная интерпретация (независимый консилиум): когда сырые данные (в формате FASTQ) уже получены ранее в другой лаборатории, но требуется повторное, более глубокое экспертное заключение с учетом новых клинических данных пациента.

Отсутствуют.

Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация.