ОНКОДИАГНОСТИКА NGS панель «Подбор таргетной терапии»

Комплексная NGS панель для анализа соматических (приобретенных) мутаций в опухолевой ткани. ДНК часть анализирует 29 генов-драйверов опухолей и генов репарации. РНК часть выявляет транслокации и фьюжены (ALK, NTRK, RET, ROS1). Позволяет определить чувствительность опухоли к 100+ препаратам таргетной терапии и иммунотерапии.

ДНК часть: ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, EPCAM, FANCL, NF1, PALB2, STK11, TP53, KRAS NRAS, BRAF, EGFR, ERBB2, PIK3CA, MET ex14, KIT PDGFRA, POLE KEAP1, IDH1-2, ESR1.

РНК часть: ALK, AXL, BRAF, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PPARG, RET, ROS1.

Гены, связанные с наследственным раком (BRCA1, BRCA2, PALB2) — предполагаемые предикторы наследственного рака молочной железы и яичников.

Гены, отвечающие за репарацию ДНК и поддержание его целостности (ATM, ATR, CHEK1, CHEK2, POLE) — важные для предотвращения накопления повреждений в клетках.

Гены, связанные с ростом и распространением опухолей (KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, MET, KIT, PDGFRA) — определяют чувствительность опухолей к различным лекарственным препаратам и терапиям.

Гены, кодирующие рецепторы и белки, связанные с ростом и метастазированием опухолей (ALK, AXL, FGFR1-3, NRG1, NTRK1-3, PDGFRA, PDGFRB, PPARG, RET, ROS1) — могут предоставить информацию о чувствительности опухолей к терапевтическим воздействиям.

Пример заключения

Данное исследование необходимо в следующих случаях:
• прогрессирование заболевания на фоне стандартной химиотерапии;
• необходимость выбора персонализированной таргетной или иммунной терапии;
• рак легкого (НМРЛ) с целью определения мишеней EGFR, ALK, ROS1, NTRK;
• рак с BRCA-статусом для назначения PARP-ингибиторов;
• различные солидные опухоли (рак молочной железы, желудка, толстой кишки, поджелудочной, почки, меланома, саркома).

Отсутствуют.

Для назначения и проведения NGS-исследования необходимо обратиться к врачу. Анализ проводится только при наличии направления и сопроводительной документации в виде скан-копий выписок и истории болезни.
Результат предоставляется врачу и пациенту. Для интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

На жидкостную биопсию рекомендуется сдавать венозную кровь натощак (через 8-12 часов после последнего приема пищи), за сутки исключить жирную пищу, алкоголь и физические нагрузки. Разрешается пить чистую негазированную воду.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Опухолевая ткань: парафиновый блок (FFPE), свежая ткань, биопсия (минимум 200 опухолевых клеток, ≈100-200 нг ДНК).
Альтернатива: венозная кровь (5-10 мл) для анализа циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) — жидкостная биопсия.