ОНКОДИАГНОСТИКА NGS панель «Диагностика наследственных синдромов»

NGS панель для выявления герминальных патогенных мутаций в 25 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами. Включает гены репарации ДНК (BRCA1/2, ATM, MLH1, MSH2, PMS2) и другие гены предрасположенности к раку. Анализирует все кодирующие области и сайты сплайсинга этих генов с покрытием не менее 80х.

Список генов панели: ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, EPCAM, FANCL, MLH1, MSH2, NBN, NF1, PAL B2, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54, STK11, TP53, POLE.

Пример заключения

Данное исследование необходимо в следующих случаях:
• семейная история рака;
• ранний диагноз рака (до 40-50 лет);
• рак в нескольких органах в семье;
• наличие у пациента микросателлитной нестабильности в опухоли;
• синдром Линча (дефект MLH1, MSH2);
• синдромы Ли-Фраумени (мутации TP53).

Отсутствуют.

Для назначения и проведения NGS-исследования необходимо обратиться к врачу. Анализ проводится только при наличии направления и сопроводительной документации в виде скан-копий выписок и истории болезни.
Результат предоставляется врачу и пациенту. Для интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).