Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (парафиновый блок)

NGS секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2 из архивного опухолевого материала (парафиновые блоки).
Выявляет патогенные варианты, вероятно патогенные варианты и варианты неопределенного значения.
Анализирует все 24 экзона гена BRCA1 и все 27 экзонов гена BRCA2.
Помогает определить стратегию лечения и риск для родственников.

Данное исследование необходимо в следующих случаях:
• диагностика наследственных форм рака молочной железы и яичников;
• планирование таргетной терапии PARP-ингибиторами (олапариб, талазопариб);
• подтверждение наследственности опухоли;
• оценка риска рецидива;
• определение показаний к профилактической хирургии.

Отсутствуют.

Для назначения и проведения NGS-исследования необходимо обратиться к врачу. Анализ проводится только при наличии направления и сопроводительной документации в виде скан-копий выписок и истории болезни.
Результат предоставляется врачу и пациенту. Для интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Парафиновый блок (FFPE) опухолевой ткани с минимум 20% опухолевых клеток или стекла с гистологическим препаратом.