Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (венозная кровь)

NGS секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2 из венозной крови.
Выявляет герминальные патогенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые кодируют белки репарации двухцепочечных разрывов ДНК.
Анализирует все 24 экзона BRCA1 и 27 экзонов BRCA2 с высокой чувствительностью и специфичностью.

Данное исследование необходимо в следующих случаях:
• диагностика наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников;
• оценка риска рака поджелудочной железы и предстательной железы;
• планирование PARP-ингибиторной терапии;
• скрининг членов семей с известными BRCA мутациями;
• определение показаний к профилактической хирургии;
• оценка необходимости усиленного скрининга.

Отсутствуют.

Для назначения и проведения NGS-исследования необходимо обратиться к врачу. Анализ проводится только при наличии направления и сопроводительной документации в виде скан-копий выписок и истории болезни.
Результат предоставляется врачу и пациенту. Для интерпретации результатов необходима консультация специалиста.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).