Обследование доноров-женщин

В данное исследование входят:

1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний находится в разделе «Информация для врачей»);

2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S;

3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1);

4. Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1).

D-02

28 рабочих дней

Обследование доноров-женщин

Перед использованием яйцеклеток для донорских целей необходима проверка на скрытое носительство у донора патогенных вариантов моногенных заболеваний. Женские половые клетки исследуются на наличие:
1) моногенных патологий, которые передаются по наследству;
2) андрогенитального синдрома с врожденным дефицитом 21 гидроксилазы;
3) анализ делеций на определение риска развития спинальной мышечной атрофии, или болезни Верднига-Гоффмана;
4) выявление синдрома Мартина-Белла.
Генетическое обследование доноров является обязательной процедурой, т.к. от качества эмбрионов зависит эффективность любой процедуры ЭКО и здоровья будущего ребенка.