Обследование доноров-женщин
В данное исследование входят:
1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний находится в разделе «Информация для врачей»);
2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S;
3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1);
4. Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1).
КОД ИССЛЕДОВАНИЯ
D-02
СРОКИ АНАЛИЗА
28 рабочих дней
Правила забора,Хранения и транспортировки
биоматериала
Скачать pdf
33 000 ₽
Обследование доноров-женщин
33 000 ₽