Обследование доноров-женщин
В данное исследование входят:
1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний предоставляется по запросу);
2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы): анализ значимых мутаций гена CYP21A2 — delA2, P30L (экзон 1), I2 splice (интрон 2), del8bp (экзон 3), I172N (экзон 4), V237E (экзон 6), V281L (экзон 7), Q318X (экзон 8), R356W (экзон 8), R356Q (экзон 8), P453S (экзон 20);
3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1);
4. Синдром Мартина-Белл: анализ CGG повторов в гене FMR1.
D-02
28 рабочих дней
36 300 ₽
Обследование доноров-женщин
Перед использованием яйцеклеток для донорских целей необходима проверка на скрытое носительство у донора патогенных вариантов моногенных заболеваний. Женские половые клетки исследуются на наличие:
1) моногенных патологий, которые передаются по наследству;
2) андрогенитального синдрома с врожденным дефицитом 21-гидроксилазы;
3) анализ делеций на определение риска развития спинальной мышечной атрофии или болезни Верднига-Гоффмана;
4) выявление синдрома Мартина-Белла.
Генетическое обследование доноров является обязательной процедурой, т.к. от качества эмбрионов зависит эффективность любой процедуры ЭКО и здоровье будущего ребенка.
Генетическое обследование доноров женского пола необходимо всегда перед отправкой яйцеклеток на хранение для дальнейшего использования при искусственном оплодотворении яйцеклеток. Биоматериал с врожденными мутациями и хромосомными аномалиями не используется для донорских целей, поэтому предварительная генетическая диагностика помогает родить здорового ребенка.
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.
Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
36 300 ₽