Обследование доноров-мужчин
В данное исследование входят:
1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболеваний предоставляется по запросу);
2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы): анализ значимых мутаций гена CYP21A2 — rs9378251 P31L (экзон 1), rs6467 I2splice (интрон 2), rs387906510 del8bp (экзон 3), rs7755898 Q319X (экзон 8), rs6445 P454S (экзон 10);
3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1);
4. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY.
D-01
28 рабочих дней
36 300 ₽
Обследование доноров-мужчин
От качества донорских сперматозойдов при искусственном оплодотворении зависит здоровье будущего малыша. Поэтому донор спермы нуждается в комплексном исследовании на выявление носительства частых наследственных заболеваний:
• выявление носительства андрогенитального синдрома (врожденные отклонения по мужской линии) и других моногенных заболеваний;
• определение носительства спинальной мышечной атрофии (болезни Верднига-Гоффмана);
• анализ делеций целого ряда генов и локусов, связанных с мужским здоровьем.
Генетическое обследование доноров является разновидностью пресимптоматической диагностики и направлено на выявление распространенных и редких патогенных вариантов, которые могут передаваться из поколения в поколение и вызвать серьезные отклонения в развитии ребенка.
Доноры половых клеток должны проходить геномные тестирования для исключения рисков передачи будущему младенцу опасных синдромов и генетических заболеваний.
Генетическое обследование доноров мужского пола необходимо всегда перед отправкой спермы на хранение для дальнейшего использования при искусственном оплодотворении яйцеклеток. Биоматериал с врожденными мутациями и хромосомными аномалиями не используется для донорских целей, поэтому предварительная генетическая диагностика помогает родить здорового ребенка.
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
36 300 ₽