Обследование доноров мужчин

В данное исследование входят:

1. Таргетная панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в разделе «Информация для врачей);

2. Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S;

3. Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ делеций (исследование 7 и 8 экзонов гена SMN1);

4. Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY.

D-01

28 рабочих дней

Скачать pdf

Обследование доноров мужчин

От качества донорских сперматозойдов при искусственном оплодотворении зависит здоровье будущего малыша. Поэтому донор спермы нуждается в комплексном исследовании на выявление носительства частых наследственных заболеваний :
• выявление носительства андрогенитального синдрома (врожденные отклонения по мужской линии) и других моногенных заболеваний.
• определение носительства спинальной мышечной атрофии (болезни Верднига-Гоффмана);
• анализ делеций целого ряда генов и локусов, связанных с мужским здоровьем.
Генетическое обследование доноров является разновидностью пресимптоматической диагностики и направлено на выявление распространенных и редких патогенных вариантов, которые могут передаваться из поколения в поколение и вызвать серьезные отклонения в развитии ребенка.
Доноры половых клеток должны проходить геномные тестирования для исключения рисков передачи будущему младенцу опасных синдромов и генетических заболеваний.