Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Верднига-Гоффмана (спинально-мышечная атрофия), нейросенсорная тугоухость
Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в генах, участвующих в развитии муковисцидоза, фенилкетонурии, болезни Верднига-Гоффмана, нейросенсорной тугоухости.
MP-1600
28 рабочих дней
13 860 ₽
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Верднига-Гоффмана (спинально-мышечная атрофия), нейросенсорная тугоухость
Комплексный анализ на носительство частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях.
• CFTR (delF-508 (экзон 10), 1660delG (экзон 10), 1677delTA (экзон 10), delI 507 (экзон 10), CFTRdel21kb);
• PAH (R408W);
• SMN1 (делеция 7 экзона), GJB2 (30delG, 167delT).
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
13 860 ₽