НИПТ Сербалаб Полногеномный с микроструктурными перестройками более 10 млн пар нуклеотидов

Выявление рисков любых числовых хромосомных аномалий и микроструктурных перестроек плода с известной патогенностью.

Пример заключения

Показания для проведения НИПТ:
• индивидуальный риск хромосомной патологии в диапазоне 1/101 – 1/1000 по данным скрининга 1 триместра;
• пропущенный или неполный скрининг 1 триместра;
• отказ от инвазивной диагностики или наличие противопоказаний к ней;
• желание родителей.

НИПТ рекомендуется в качестве дополнительного скринингового метода; при выявлении высокого риска нарушения числовых хромосом по результатам НИПТ необходимо проведение ИПД для постановки окончательного диагноза.

• Срок менее 11 акушерских недель.
• Многоплодная беременность, в т.ч. одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец).
• Замершая беременность.
• Переливание крови в течение последних 3 месяцев.
• Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
• Онкологические заболевания.
• ИМТ ≥ 30.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Венозная кровь в вакуумной пробирке для получения внеклеточной ДНК.