Нейросенсорная тугоухость

Нейросенсорная тугоухость (НСТ) — это нарушение слуха из-за мутаций, повреждающих слуховой нерв, улитку или структуры мозга. В более чем 50% случаев имеет генетическую природу.
Основной причиной является мутация в гене GJB2 (кодирует белок коннексин-26).
Обычно она наследуется аутосомно-рецессивно: ребенок рождается глухим только в случае, если получает дефектный ген от обоих родителей, которые при этом могут быть здоровыми носителями.

Секвенирование по Сэнгеру 2 экзона гена GJB2.

Пример заключения

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).