+7 (812) 602-93-38
Мои исследования

НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Полногеномный тест на все хромосомы.

Артикул: PD-1002
23000 руб.
+ Забор материала -
+ Подробная письменная интерпретация -
Описание
НИПТ – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности. К 9-10-й неделе беременности детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно. Важные особенности НИПТ: 1) НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов в исключительных случаях. 2) НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности . 3) НИПТ не заменяет инвазивную пренатальную диагностику! 4) При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода. 5) Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний. Достоверность результата для определения перечисленных аномалий для хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%. Достоверность результата для определения перечисленных аномалий для хромосом X и Y – не менее 95%. Ограничения при проведении исследования: - фетальная фракция ДНК ниже 4%; - многоплодная беременность (два и более плода); - мозаицизм – материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте, соответственно); - сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала, внешне не проявляются, не могут быть определены данным исследованием); - определение малых несбалансированных структурных перестроек хромосом, триплоидий и тетраплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями. Перед назначением теста показана консультация врача-генетика. НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ) Полногеномный тест на все хромосомы. Выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта, Требуется заполнение Анкеты с предоставлением данных комбинированного скрининга!

Показание к исследованию:
Показания для проведения исследования: - желание родителей; - промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра; - отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней; - пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра. Абсолютные противопоказания к проведению исследования: - беременность менее 9 недель; - неразвивающаяся беременность; - отсутствие беременности; - злокачественные новообразования у матери; - трансплантация органов и тканей у матери; - радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками); - замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования; - синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов); - явные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий (например, шейная гигрома, отсутствие носовой кости и увеличение ТВП, множественные пороки развития). Относительные противопоказания к проведению исследования: - лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина); - лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата); - переливание крови в течение последних 6 месяцев; - хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт.
О тесте
Исследуемые гены:
Полногеномный тест на все хромосомы
Срок выполнения:
14 рабочих дней
Метод исследования:
Высокопроизводительное секвенирование (расшифровка последовательности ДНК) на секвенаторе Ion S5, Ion Torrent Данные секвенирования обрабатываются с помощью биоинформатического алгоритма По результатам исследования формируется заключение о числе хромосом у плода.
Подготовка к анализу
Рекомендуется нежирный завтрак перед сдачей крови. При лечении низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина. При лечении препаратами антиретровирусной терапии необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата.
Венозная кровь, пробирки STRECK (предоставляются Исполнителем)
Пример интерпретации

Отзывы

Пока нет отзывов
Оставить отзыв
Имя:
Сообщение: