НИПТ (Неинвазивное пренатальное тестирование) — таргетный

Таргетный НИПТ – это исследование генетического материала плодного происхождения, который появляется в крови будущей мамы с 4-5-й недели беременности. К 10-й неделе детской (фетальной) ДНК становится достаточно, чтобы определить пол плода, а также с вероятностью 99,9% рассчитать риск развития у будущего ребенка наиболее частых хромосомных аномалий: Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X) Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы X и одна хромосома Y) Синдром трипло-X (только у девочек) Достоверность результата для хромосом 13,18 и 21 — 99% и выше, для хромосом X и Y — 95% и более

Именно эти патологии достаточно часто могут быть совместимы с внутриутробной жизнью плода вплоть до доношенного срока беременности. Числовые аномалии других хромосом, как правило, настолько грубые, что не предполагают нормального развития эмбриона и клинически проявляются биохимическими или неразвивающимися на ранних сроках беременностями, а так же спонтанными абортами в первом триместре.

Когда по результатам биохимических скрининговых программ был выявлен высокий риск хромосомной патологии плода.

Для женщин в возрасте старше 35 лет. По статистике, чем старше возраст матери, тем выше риск хромосомных поломок у будущего ребенка.

Если при предыдущих беременностях уже были генетические нарушения у плода.

По желанию женщины. Неинвазивный пренатальный тест имеет высокую точность и может выявить патологию, которую не видно на УЗИ и пропускают другие скрининги.

Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации.

При сроке беременности менее 10 недель.

Количество плодов более двух.

Имеются признаки замершей одноплодной беременности.

При наличии онкологических заболеваний у женщины.

Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности.

Проводилось переливание цельной крови в течение 6 месяцев до сдачи анализа.

Высокий индекс массы тела у беременной (вес более 130 кг).

Другие генетические заболевания, не связанные с анеуплоидиями (например моногенные).