Мужское бесплодие (азооспермия)

По определению Всемирной организации здравоохранения бесплодным называется брак, в котором отсутствует беременность в течение 12 месяцев половой жизни без предохранения. Согласно этой классификации, бесплодием страдает около 15% супружеских пар. В 45-50% случаев бесплодие обусловлено нарушениями сперматогенеза. ДЕЛЕЦИИ В AZF ЛОКУСЕ Y ХРОМОСОМЫ Микроделеции хромосомы Y стоят на втором месте по распространенности (после синдрома Клайнфельтера) среди генетических причин мужского бесплодия. AZF — регионы мужской хромосомы Y, включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. — делеции (утраты) этих регионов приводят к нарушению сперматогенеза; — частота встречаемости данных делеций при азооспермии 5-11%; — у пациентов с олигозооспермией делеции выявляются в 2-8% случаев. Исследование делеций AZF-регионов позволяет прогнозировать сохранность сперматогенеза и эффективность лечебных процедур при мужском бесплодии. SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на коротком плече хромосомы Y, детерминирует развитие организма по мужскому полу. СИНДРОМ СВАЙЕРА — делеции или мутации SRY обуславливают женский фенотип при мужском кариотипе (женщины XY). СИНДРОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЯ — переход (транслокация) гена SRY на хромосому X во время отцовского мейоза может обусловить мужской фенотип при женском кариотипе (мужчины ХХ).

GP-707

14 рабочих дней

Скачать pdf

Мужское бесплодие (азооспермия)

По определению Всемирной организации здравоохранения бесплодным называется брак, в котором отсутствует беременность в течение 12 месяцев половой жизни без предохранения. Согласно этой классификации, бесплодием страдает около 15% супружеских пар. В 45-50% случаев бесплодие обусловлено нарушениями сперматогенеза. ДЕЛЕЦИИ В AZF ЛОКУСЕ Y ХРОМОСОМЫ Микроделеции хромосомы Y стоят на втором месте по распространенности (после синдрома Клайнфельтера) среди генетических причин мужского бесплодия. AZF — регионы мужской хромосомы Y, включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. — делеции (утраты) этих регионов приводят к нарушению сперматогенеза; — частота встречаемости данных делеций при азооспермии 5-11%; — у пациентов с олигозооспермией делеции выявляются в 2-8% случаев. Исследование делеций AZF-регионов позволяет прогнозировать сохранность сперматогенеза и эффективность лечебных процедур при мужском бесплодии. SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на коротком плече хромосомы Y, детерминирует развитие организма по мужскому полу. СИНДРОМ СВАЙЕРА — делеции или мутации SRY обуславливают женский фенотип при мужском кариотипе (женщины XY). СИНДРОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЯ — переход (транслокация) гена SRY на хромосому X во время отцовского мейоза может обусловить мужской фенотип при женском кариотипе (мужчины ХХ). Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза sY82, sY102, sY117, sY127, sY134, sY143, sY620, sY255, sY153, sY158, DBY1, EA и EB (HMG бокс гена SRY)