Мужское бесплодие (азооспермия)

При тестировании выявляются мутации del AZFa, AZFb, AZFc, т.е. наличие множественных изменений в регуляции структуры и синтезе белков мужским организмом. Используется метод полимеразной цепной реакции, определенные маркеры указывают на присутствие рисков и вероятности наступления бесплодия.

Бесплодие у мужчин связано с объемом синтезированных сперматозоидов, их подвижностью и способностью к оплодотворению яйцеклеток. Если в генных цепочках выявляются мутации, специалисты по репродукции разрабатывают для пациента программу терапии. При любых тестикулярных патологиях сперматогенеза назначают вспомогательные препараты и процедуры, направленные на повышение репродуктивных возможностей мужского организма.

Анализ 7 маркеров:
AZFa sY84
AZFa sY86
AZFb sY127
AZFb sY134
AZFc sY254
AZFc sY255
SRY

GP-707

14 рабочих дней

Скачать pdf

Мужское бесплодие (азооспермия)

По определению Всемирной организации здравоохранения бесплодным называется брак, в котором отсутствует беременность в течение 12 месяцев половой жизни без предохранения. Согласно этой классификации, бесплодием страдает около 15% супружеских пар. В 45-50% случаев бесплодие обусловлено нарушениями сперматогенеза.

ДЕЛЕЦИИ В AZF ЛОКУСЕ Y ХРОМОСОМЫ. Микроделеции хромосомы Y стоят на втором месте по распространенности (после синдрома Клайнфельтера) среди генетических причин мужского бесплодия.

AZF — регионы мужской хромосомы Y, включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.
• делеции (утраты) этих регионов приводят к нарушению сперматогенеза;
• частота встречаемости данных делеций при азооспермии 5-11%;
• у пациентов с олигозооспермией делеции выявляются в 2-8% случаев.

Исследование делеций AZF-регионов позволяет прогнозировать сохранность сперматогенеза и эффективность лечебных процедур при мужском бесплодии.

SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на коротком плече хромосомы Y, детерминирует развитие организма по мужскому полу.

СИНДРОМ СВАЙЕРА — делеции или мутации SRY обуславливают женский фенотип при мужском кариотипе (женщины XY).

СИНДРОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЯ — переход (транслокация) гена SRY на хромосому X во время отцовского мейоза может обусловить мужской фенотип при женском кариотипе (мужчины ХХ).