Мужское бесплодие, 12 маркеров

Анализ 12 маркеров:
AZFa sY84
AZFa sY86
AZFb sY127
AZFb sY134
AZFc sY254
AZFc sY255
SRY
CFTR rs113993960 (rs77010898) delF-508
CFTR rs121908745 delI 507_Сенгер
CFTR 1660delG (c.1528delG)_Сенгер
CFTR rs121908776 (1677delTA)_Сенгер
AR (CAG)n

GP-708

14 рабочих дней

Скачать pdf

Мужское бесплодие, 12 маркеров

По определению Всемирной организации здравоохранения бесплодным называется брак, в котором отсутствует беременность в течение 12 месяцев половой жизни без предохранения. Согласно этой классификации, бесплодием страдает около 15% супружеских пар. В 45-50% случаев бесплодие обусловлено нарушениями сперматогенеза.

ДЕЛЕЦИИ В AZF ЛОКУСЕ Y ХРОМОСОМЫ. Микроделеции хромосомы Y стоят на втором месте по распространенности (после синдрома Клайнфельтера) среди генетических причин мужского бесплодия.

AZF — регионы мужской хромосомы Y, включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.
• делеции (утраты) этих регионов приводят к нарушению сперматогенеза;
• частота встречаемости данных делеций при азооспермии 5-11%;
• у пациентов с олигозооспермией делеции выявляются в 2-8% случаев.

Исследование делеций AZF-регионов позволяет прогнозировать сохранность сперматогенеза и эффективность лечебных процедур при мужском бесплодии.

SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на коротком плече хромосомы Y, детерминирует развитие организма по мужскому полу.

СИНДРОМ СВАЙЕРА — делеции или мутации SRY обуславливают женский фенотип при мужском кариотипе (женщины XY).

СИНДРОМ ДЕ ЛЯ ШАПЕЛЯ — переход (транслокация) гена SRY на хромосому X во время отцовского мейоза может обусловить мужской фенотип при женском кариотипе (мужчины ХХ).

ГЕН АНДРОГЕНОВОГО РЕЦЕПТОРА — AR. AR — рецептор к тестостерону и дигидротестостерону. В первом экзоне гена AR находится повтор триплета CAG. Число повторов может составлять от 8 до 52 и зависит от этнического происхождения. Чаще всего в районе 20. Существует обратная зависимость между количеством повторов и активностью рецептора: с увеличением числа CAG-повторов наблюдается уменьшение функциональной активности андрогенового рецептора. В крайнем случае, наличие большого количества CAG-повторов в гене AR (40-52) вызывает нечувствительность тканей к андрогенам с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди).

НОСИТЕЛЬСТВО МУТАЦИЙ В ГЕНЕ МУКОВИСЦИДОЗА. Мутации в гене CFTR (муковисцидоза) могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом. Около 10% случаев мужского бесплодия вызвано обструкцией семявыносящих путей. Мужчины с муковисцидозом бесплодны в 99% случаев по причине аплазии семявыносящих протоков. Гетерозиготное носительство мутаций или более «мягкие» мутации могут приводить к обструктивной олигозооспермии без других симптомов заболевания.