+ 7 (812) 602-93-38
Пн-Пт 09:00–18:00

Муковисцидоз (35 мутаций)

Расширенный вариант диагностики муковисцидоза. Молекулярно-генетическое исследование 35 мутаций, участвующих в патогенезе муковисцидоза.

КОД ИССЛЕДОВАНИЯ

MP-1606

СРОКИ АНАЛИЗА

21 рабочий день

Правила забора, Хранения и транспортировки биоматериала
Скачать pdf

11 110 

Муковисцидоз (35 мутаций)

Описания исследования

Анализ значимых мутаций в гене СFTR: F508del, I507del, CFTRdele2,3, E92K, 3849+10kb C>T, 1677delTA, N1303K, W1282X, L138ins, G542X, 394delTT, R334W, W1282R, S1196X, 2143delT, 1367del5, 2183AA-G, R1066C, W1310X, 712-1G>T, 621+1G>T, R553X, L1335P, 4015delA, R1162X, 3120+1G>A, 2184insA, 2184delA, 2113delA, 2118del4, 2176insC, 2183delAA, R347P, G551D, W1282G.

Пример заключения

Противопоказания

Отсутствуют.

Подготовка к исследованию. Требования к образцу и документации

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Биоматериал (типичный)

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).

11 110 

Корзина