Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови

Методика FISH при исследовании межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом называется флуоресцентной in situ гибридизацией, которая призвана выявлять даже незначительные хромосомные аномалии. Суть тестирования сводится к добавлению к отдельным генам или участкам хромосомы светящихся молекулярных зондов. Связывание меток, хорошо просматриваемое через микроскоп, позволяет определить количественное присутствие и расположение генов внутри клеток и тканей.

Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови просто незаменим для диагностирования наличия в тканях человеческого организма генетически-отличных друг от друга клеток. Мозаицизм – результат генетической ошибки, возникает в момент зарождения и формирования эмбриона, но может проявиться и намного позднее.

Геномное молекулярное FISH-исследование показано в следующих случаях:
• определение наличия незначительных хромосомных перестроек: дупликаций, делеций и транслокаций (не выделяемых при кариотипировании);
• уточнение точек хромосомного разрыва, вызванного перестройками;
• исследование анеуплоидий в ядрах сперматозоидов;
• анализ биоматериалов замершей беременности при отсутствии препаратного обнаружения метафазных пластинок и т.д.

Тестирование обычно рекомендуют в рамках подтверждения диагноза эндокринолог, генетик, репродуктолог или невролог.

Отсутствуют.

• Биоматериал сдается в первой половине дня.
• После последнего приема пищи должно пройти от 1,5 до 2 часов. Для сбора буккального эпителия необходимо воздержаться от еды, питья, курения, жевательной резинки за 2 часа до сбора биоматериала. Также необходимо воздержаться от поцелуев и, если взятие производится у грудного ребенка, грудного вскармливания за 2 часа до сбора биоматериала. Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополощите рот чистой водой 2-3 раза. Если взятие производится у грудного ребенка, то перед взятием образца дайте ребенку попить воды из бутылочки.
• Перерыв после отмены антибактериальных и химиотерапевтических средств – более 14 дней (требуется согласование с лечащим врачом).
• После перенесенной острой инфекции должно пройти более 2-х недель, чтобы организм успел восстановиться.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Для проведения молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH необходимо:
1) направление от врача с указанием предполагаемого диагноза и конкретной целью исследования;
2) результат кариотипа пациента с изображением.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с литий гепарином без геля — зеленая крышка) + буккальный эпителий (мазок с внутренней стороны щеки).