Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови и буккальному эпителию

Методика FISH при исследовании межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом называется флуоресцентной in situ гибридизацией, которая призвана выявлять даже незначительные хромосомные аномалии. Суть тестирования сводится к добавлению к отдельным генам или участкам хромосомы светящихся молекулярных зондов. Связывание меток, хорошо просматриваемое через микроскоп, позволяет определить количественное присутствие и расположение генов внутри клеток и тканей.
Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH по лимфоцитам периферической крови просто незаменим для диагностирования наличия в тканях человеческого организма генетически-отличных друг от друга клеток. Мозаицизм – результат генетической ошибки, возникает в момент зарождения и формирования эмбриона, но может проявиться и намного позднее.

Геномное молекулярное FISH-исследование показано в следующих случаях:
• определение наличия незначительных хромосомных перестроек: дупликаций, делеций и транслокаций (не выделяемых при кариотипировании);
• уточнение точек хромосомного разрыва, вызванного перестройками;
• исследование анеуплоидий в ядрах сперматозоидов;
• анализ биоматериалов замершей беременности при отсутствии препаратного обнаружения метафазных пластинок и т.д.
Тестирование обычно рекомендуют в рамках подтверждения диагноза эндокринолог, генетик, репродуктолог или невролог.

Отсутствуют