Митохондриальный геном
Митохондриальный геном — это генетический материал, содержащийся в митохондриях, органеллах, отвечающих за выработку энергии в клетках. Анализ позволяет выявить риск наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках. С помощью митохондриального генома можно выявлять мутации, которые могут быть ответственны за различные митохондриальные заболевания. Это, в свою очередь, может помочь в ранней диагностике, понимании патогенеза заболеваний и разработке индивидуализированных методов лечения.
MP-1704
60 рабочих дней
24 200 ₽
Митохондриальный геном
В состав митохондриального генома человека входит 37 генов, внутри каждой митохондрии – копии мтДНК в количестве 2-10 шт. Предназначение этого генетического материала сводится к выработке внутриклеточной энергии. Отличительные особенности:
• компактные размеры – до 93% мтДНК является кодирующей последовательностью и лишь незначительный % структуры представлен некодирующими нуклеотидами;
• кодоны отличаются от универсальных, к примеру, кодон AUA кодирует метионин вместо изолейцина в ядерной ДНК.
Кодировка белков и РНК обеспечивает функционирование митохондрий, причем наследование митохондриального генома происходит по материнской линии.
NGS секвенирование митохондриального генома показано для выявления группы наследственных патологий:
• оптической нейропатии Лебера и иных миопатий митохондриального генеза;
• синдромов Барта, MNGIE и MERRF, MELAS, Кернса-Сейра и Ли;
• при подозрении на другие митохондриальные заболевания.
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
24 200 ₽