Митохондриальный геном
| Анализ позволяет выявить риск наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к к нарушениям энергетических функций в клетках |
MP-1704
60 рабочих дней
24 200 ₽
Митохондриальный геном
В состав митохондриального генома человека входит 37 генов, внутри каждой митохондрии – копии мтДНК в количестве 2-10 шт. Предназначение этого генетического материала сводится к выработке внутриклеточной энергии. Отличительные особенности:
• компактные размеры – до 93% мтДНК является кодирующей последовательностью и лишь незначительный % структуры представлен некодирующими нуклеотидами;
• кодоны отличаются от универсальных, к примеру, кодон AUA кодирует метионин вместо изолейцина в ядерной ДНК.
Кодировка белков и РНК обеспечивает функционирование митохондрий, причем наследование митохондриального генома происходит по материнской линии.
Биоматериал: венозная кровь, буккальный эпителий
NGS секвенирование митохондриального генома показано для выявления группы наследственных патологий:
• оптической нейропатии Лебера и иные миопатии митохондриального генеза;
• синдромов Барта, MNGIE и MERRF; MELAS, Кернса-Сейра и Ли;
• подозрение на другие митохондриальные заболевания ;
Отсутствуют.
24 200 ₽
