Клинический генетический паспорт (моногенная патология + предрасположенность, 200 маркеров)

Генетическое исследование с определением 200 маркеров является комплексной диагностикой. Оно позволяет выявить предрасположенность к различным патологиям, а также подтвердить наличие моногенных нарушений. Моногенными заболеваниями называют изменения в одном конкретном гене, которые приводят к развитию наследственных болезней.

Диапазон рисков, которые может определить генетическое тестирование, и создание клинического генетического паспорта охватывает весь спектр возможных заболеваний человека.

Целью проведения данного исследования является оценка вероятности развития того или иного заболевания и носительства патогенных вариантов в генах, связанных с наследственными и орфанными болезнями. Эта информация важна как для профилактики, так и для ранней диагностики, преконцепции (планирования беременности) и составления персонализированной программы лечения.

Генетический клинический паспорт предоставляет следующие возможности:
• определение рисков развития многофакторных патологий;
• коррекция образа жизни, приёма медикаментов определённой группы и изменение рациона питания в соответствии с выявленными угрозами;
• разработка индивидуального плана лечения обнаруженных заболеваний.

Наличие патогенного гена в организме не всегда приводит к болезни. На активацию генетических предрасположенностей оказывают влияние внешние факторы — неблагоприятные условия жизни, стрессы, побочные заболевания. Генетический паспорт помогает в понимании индивидуальной предрасположенности к болезням и будет полезен молодым людям, планирующим рождение ребёнка.

Оформление клинического генетического паспорта с анализом 200 маркеров показано всем, кто следит за своим здоровьем и хочет предупредить развитие заболеваний. Исследование позволяет выявить как риски многофакторных патологий, так и наличие моногенных заболеваний.

Кроме того, такая диагностика необходима для проверки носительства патогенных мутаций в генах, ответственных за развитие основных наследственных болезней.

Отсутствуют.

Специальная подготовка и документация не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).