NGS панель «Гиперинсулинизм и MODY»

NGS панель «Гиперинсулинизм и MODY» — это высокоэффективное генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в генах, вызывающих моногенные формы сахарного диабета (MODY) и врожденный гиперинсулинизм.

Анализ помогает определить причину диабета в молодом возрасте и подобрать персонализированную терапию, включая отказ от инсулина при определенных типах MODY.

Список генов, ассоциированных с MODY-диабетом:

KLF11, TIEG2, FKLF1, FKLF, MODY7, NEUROD1, T2D, APPL1, APPL, MODY14, GCK, HHF3, PNDM1, PAX4, MODY9, KPD, BLK, MODY11, CEL, BSSL, CELL, MODY8, INS, MODY10, IDDM2, PNDM4, KCNJ11, BIR, PHHI, HHF2, TNDM3, MODY13, PNDM2, ABCC8, SUR, SUR1, HHF1, TNDM2, PNDM3, MODY12, HNF1A, TCF1, MODY3, IDDM20, PDX1, IPF1, MODY4, PAGEN1, HNF1B, TCF2, HNF2, RCAD, ADTKD3, HNF4A, TCF14, MODY1, FRTS4.

Показания к проведению исследования:
• нарушения углеводного обмена в возрасте до 25 лет (часто до 10-15 лет);
• отсутствие антител к бета-клеткам при диабете;
• аутосомно-доминантное наследование (диабет у нескольких поколений);
• стойкая гипогликемия у новорожденных.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).