КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов)

Для диагностики большого числа наследственных предрасположенностей и генных мутаций широко используется метод NGS секвенирования с прочтением более 70-ти раз одних и тех же участков, чтобы максимально повысить точность геномного тестирования. Исследование клинического экзома предполагает проверку порядка 4 000 значимых генов, что гарантирует объективность исходной информации.

Клинический экзом включает в себя проверку целого ряда панелей:

Панель «Наследственные эпилепсии»
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
Панель «Заболевания соединительной ткани»
Панель «Наследственные опухолевые синдромы»
Панель «Наследственная тугоухость»
Панель «Женские наследственные опухоли»
Панель «Факоматозы и наследственный рак»
Панель «Наследственный рак молочной железы»
Панель «Наследственный рак толстой кишки»
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии»
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
Панель «Нервно-мышечные заболевания»
Панель «Нейродегенеративные заболевания»
Панель «Наследственные заболевания глаз»
Панель «Наследственные заболевания почек»
Панель «Наследственные заболевания сердца»
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
Панель «Генетической предрасположенности к развитию наследственных кардиомиопатий»

Результаты исследования клинического экзома необходимы в следующих ситуациях:
• диагностика наследственных патологий у пациентов «широкого фенотипа» с отсутствием каких-либо клинических проявлений наследственных болезней;
• установление четкой панели генов по гетерогенным заболеваниям;
• исследование второй линии, когда выявление мутаций и патологий таргетными методами или секвенированием одной генной панели не принесли результатов.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).