Клинический экзом: Оценка заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов)
| Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием тяжелых генетических рецессивных заболеваний |
MP-1707
30 рабочих дней
46 200 ₽
Клинический экзом: Оценка заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов)
Для диагностики большого числа наследственных предрасположенностей и генных мутаций широко используется метод NGS секвенирования с прочтением более 70-ти раз одних и тех же участков , чтобы максимально повысить точность геномного тестирования. Исследование клинического экзома предполагает проверку порядка 4 000 значимых генов, что гарантирует объективность исходной информации.
Клинический экзом включает в себя проверку целого ряда панелей:Панель «Наследственные эпилепсии»
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
Панель «Заболевания соединительной ткани»
Панель «Наследственные опухолевые синдромы»
Панель «Наследственная тугоухость»
Панель «Женские наследственные опухоли»
Панель «Факоматозы и наследственный рак»
Панель «Наследственный рак молочной железы»
Панель «Наследственный рак толстой кишки»
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии»
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
Панель «Нервно-мышечные заболевания»
Панель «Нейродегенеративные заболевания»
Панель «Наследственные заболевания глаз»
Панель «Наследственные заболевания почек»
Панель «Наследственные заболевания сердца»
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
Панель «Генетической предрасположенности к развитию наследственных
кардиомиопатий»
Результаты исследования клинического экзома необходимы в следующих ситуациях:
1) диагностика наследственных патологий у пациентов «широкого фенотипа» с отсутствием каких-либо клинических проявлений наследственных болезней;
2) установление четкой панели генов по гетерогенным заболеваниям;
3) исследование второй линии, когда выявление мутаций и патологий таргетными методами или секвенированием одной генной панели не принесли результатов.
Отсутствуют.
46 200 ₽
