СРОЧНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ CITO

Клинический экзом – часть генома, кодирующая клинические значимые белки в человеческом организме. Секвенирование клинического экзома обладает высокой информативностью и дает информацию о наследственных патологиях и генных мутациях. Клинический экзом объединяет все известные генетические варианты, которые позволяют подтвердить или исключить серьезные врожденные заболевания.

Для тестирования экзома пользуются точным и современным методом – NGS секвенирование.

Данная услуга выполняется в максимально короткий период времени.

Для интерпретации требуется предоставление выписок, эпикриза и истории болезни пациента; анализ полученных данных проводится только на основе предоставленных данных по клинической картине пациента. В заключении могут быть описаны только варианты, имеющие возможное отношение к клиническим проявлениям у пациента.
При отсутствии описанных выше медицинских документов интерпретация возможна только в рамках поиска бессимптомного гетерозиготного носительства (только для совершеннолетних пациентов).

Результаты исследования клинического экзома необходимы в следующих ситуациях:
• диагностика наследственных патологий у пациентов «широкого фенотипа» с отсутствием каких-либо клинических проявлений наследственных болезней;
• установление четкой панели генов по гетерогенным заболеваниям;
• исследование второй линии, когда выявление мутаций и патологий таргетными методами или секвенированием одной генной панели не принесли результатов.

Отсутствуют.

Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).