Срочный клинический экзом CITO
| Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием наследственных тяжелых рецессивных заболеваний |
MP-1708
21 рабочий день
51 700 ₽
Срочный клинический экзом CITO
Клинический экзом – часть генома, кодирующая клинические значимые белки в человеческом организме. Секвенирование клинического экзома обладает высокой информативностью и дает информацию о наследственных патологиях и генных мутациях. Клинический экзом объединяет все известные генетические варианты, которые позволяют подтвердить или исключить серьезные врожденные заболевания.
Для тестирования экзома пользуются точным и современным методом – NGS секвенирование. Данная услуга выполняется в максимального короткий период времени.
Биоматериал — венозная кровь.
Результаты исследования клинического экзома необходимы в следующих ситуациях:
1) диагностика наследственных патологий у пациентов «широкого фенотипа» с отсутствием каких-либо клинических проявлений наследственных болезней;
2) установление четкой панели генов по гетерогенным заболеваниям;
3) исследование второй линии, когда выявление мутаций и патологий таргетными методами или секвенированием одной генной панели не принесли результатов.
Отсутствуют.
51 700 ₽
