СРОЧНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ CITO
Молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием тяжелых генетических рецессивных заболеваний.
Ускоренное NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру.
Требуется предоставление клинической картины пациента.
Список генов предоставляется по запросу.
MP-1708
21 рабочий день
51 700 ₽
СРОЧНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ CITO
Клинический экзом – часть генома, кодирующая клинические значимые белки в человеческом организме. Секвенирование клинического экзома обладает высокой информативностью и дает информацию о наследственных патологиях и генных мутациях. Клинический экзом объединяет все известные генетические варианты, которые позволяют подтвердить или исключить серьезные врожденные заболевания.
Для тестирования экзома пользуются точным и современным методом – NGS секвенирование.
Данная услуга выполняется в максимально короткий период времени.
Результаты исследования клинического экзома необходимы в следующих ситуациях:
• диагностика наследственных патологий у пациентов «широкого фенотипа» с отсутствием каких-либо клинических проявлений наследственных болезней;
• установление четкой панели генов по гетерогенным заболеваниям;
• исследование второй линии, когда выявление мутаций и патологий таргетными методами или секвенированием одной генной панели не принесли результатов.
Отсутствуют.
Специальная подготовка не требуется. Разрешен прием воды и пищи перед исследованием. Нет ограничений по времени сдачи анализа. Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.
Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с ЭДТА — фиолетовая крышка).
51 700 ₽