Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови

Важность диагностики и оценки хромосомных рисков на этапе планирования беременности сложно переоценить. Кариотипирование является разновидностью цитогенетического исследования, когда изучают хромосомный набор человека для выявления структурных и количественных отклонений. В ходе тестирования могут быть обнаружены риски, не оказывающие влияния на самого пациента, но способные негативно повлиять на течение будущей беременности и здоровье плода. Речь идет об аномалиях развития и врожденных детских патологиях.

Кариотип – полный хромосомный набор человеческой клетки. Каждая хромосома отвечает за наследственность генов. Любые нарушения кариотипа могут стать причиной бесплодия, рождения детей с нарушениями, невынашивания беременностей. При кариотипировании культуры лимфоцитов периферической крови пациента осуществляется многоступенчатое цитогенетическое исследование, направленное на выявление структурных хромосомных нарушений и рисков.

Пример заключения

Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови показано в следующих случаях:
• перинатальная диагностика;
• поиск причин мужского бесплодия;
• обследование пациенток с первичной аменореей;
• терапия невынашивания беременности, в анамнезе – выкидыши на ранних сроках неясного генеза;
• мертворождение или младенческая смертность в семейном анамнезе;
• рождение детей с хромосомными патологиями;
• планирование либо неудачные множественные попытки ЭКО;
• обследование детей с врожденными пороками и задержкой в развитии.

Анализ рекомендуется сдавать обоим супругам, особенно при наличии рисков осложненной беременности.

Отсутствуют.

• Биоматериал сдается в первой половине дня.
• После последнего приема пищи должно пройти от 1,5 до 2 часов.
• Перерыв после отмены антибактериальных и химиотерапевтических средств – более 14 дней (требуется согласование с лечащим врачом).
• После перенесенной острой инфекции должно пройти более 2-х недель, чтобы организм успел восстановиться.
• Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с литий гепарином без геля — зеленая крышка).