Идентификация маркерной хромосомы методом FISH

Метод FISH представляет собой отдельный вид молекулярно-генетического исследования, которое проводится с целью идентифицировать хромосомный материал неизвестного происхождения. Выявляется данный генетический биоматериал при стандартном кариотипировании.
Упакованные в хромосомы молекулы ДНК могут мутировать, происходит нарушение количественных и структурных хромосомных характеристик. Стандартный метод изучения хромосом носит название кариотипирования, когда биоматериал человека сравнивается со специальными хромосомными картами и формируется заключение с указанием количества, структуры и строения генных клеток. Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки могут вызвать появление маркерных хромосом — материала, имеющего неизвестное происхождение. В зависимости от содержащейся внутри таких клеток информации аномалии могут стать причиной развития патологических состояний. Поэтому крайне важна идентификация маркерных хромосом.
Применяемый исследовательский метод FISH (флюоресцентная in-situ гибридизация) способствует обнаружению определенной ДНК-последовательности. Меченые флуоресцирующим составом зонды связывают с полученным и из лейкоцитов крови материалом. Точность диагноза достигается связыванием клеток с несколькими зондами.

Идентификация маркерной хромосомы методом FISH производится при обнаружении структурной аномалии с целью оценки потенциальных рисков. В частности, определяется влияние маркерной хромосомы на развитие генетических патологий, включая аномалии внутриутробного развития плода по причине нарушения формирования половых клеток с хромосомным дисбалансом.
Если у плода обнаружена маркерная хромосома, родители должны пройти процедуру стандартного кариотипирования. Зачастую при поиске источника мутации обследуются другие совместные дети. Анализ весьма информативен и помогает репродуктологу или генетику точно поставить диагноз.

Отсутствуют