Идентификация маркерной хромосомы методом FISH

Метод FISH представляет собой отдельный вид молекулярно-генетического исследования, которое проводится с целью идентифицировать хромосомный материал неизвестного происхождения. Выявляется данный генетический биоматериал при стандартном кариотипировании.

Упакованные в хромосомы молекулы ДНК могут мутировать, происходит нарушение количественных и структурных хромосомных характеристик. Стандартный метод изучения хромосом носит название кариотипирования, когда биоматериал человека сравнивается со специальными хромосомными картами и формируется заключение с указанием количества, структуры и строения генных клеток. Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки могут вызвать появление маркерных хромосом — материала, имеющего неизвестное происхождение. В зависимости от содержащейся внутри таких клеток информации аномалии могут стать причиной развития патологических состояний. Поэтому крайне важна идентификация маркерных хромосом.

Применяемый исследовательский метод FISH (флюоресцентная in-situ гибридизация) способствует обнаружению определенной ДНК-последовательности. Меченые флуоресцирующим составом зонды связывают с полученным и из лейкоцитов крови материалом. Точность диагноза достигается связыванием клеток с несколькими зондами.

Идентификация маркерной хромосомы методом FISH производится при обнаружении структурной аномалии с целью оценки потенциальных рисков. В частности, определяется влияние маркерной хромосомы на развитие генетических патологий, включая аномалии внутриутробного развития плода по причине нарушения формирования половых клеток с хромосомным дисбалансом.

Если у плода обнаружена маркерная хромосома, родители должны пройти процедуру стандартного кариотипирования. Зачастую при поиске источника мутации обследуются другие совместные дети. Анализ весьма информативен и помогает репродуктологу или генетику точно поставить диагноз.

Отсутствуют.

• Биоматериал сдается в первой половине дня.
• После последнего приема пищи должно пройти от 1,5 до 2 часов.
• Перерыв после отмены антибактериальных и химиотерапевтических средств – более 14 дней (требуется согласование с лечащим врачом).
• После перенесенной острой инфекции должно пройти более 2-х недель, чтобы организм успел восстановиться.

Правила сбора, хранения и транспортировки биоматериала представлены в соответствующем разделе.

Для проведения молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH необходимо:
1) направление от врача с указанием предполагаемого диагноза и конкретной целью исследования;
2) результат кариотипа пациента с изображением.

Венозная кровь (4-5 мл в пробирке с литий гепарином без геля — зеленая крышка).